La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique, la plus fréquente touchant le métabolisme des acides aminées (AA). Ces AA jouent un rôle très important pour le développement des nouveau-nés. La phénylcétonurie est une maladie qui se traduit par une trop grande quantité de phénylalanine affectant le développement de l’enfant. Le dépistage de cette maladie est réalisé en France depuis 1972, et plus de 35 millions nouveau-nés en ont déjà profité. En 50 ans d’existence, environ 3 500 nouveau-nés porteurs de la phénylcétonurie ou de sa forme moins grave (l’hyperphénylalaninémie modérée) ont pu bénéficier d’une prise en charge précoce grâce au dépistage néonatal.
Retrouvez le témoignage de Delphine, mère de Léon dépisté à la naissance et atteint de Phénylcétonurie.
Témoignage
« C’est une grande chance que ça soit fait en France, en plus gratuitement…. En France la prise en charge est à vie. » Delphine BAYLE- mère de Léon
Ce témoignage montre l’importance du dépistage néonatal en France, qui réalisé très tôt à la naissance de l’enfant, permet une prise en charge optimale. De plus, il existe en France des associations, comme les feux follets qui accompagnent les familles et les personnes atteintes de phénylcétonurie (PCU). Retrouvez leurs actualités sur leur page internet: https://phenylcetonurie.org/ ou sur leurs réseaux sociaux: Instagram et Facebook.
Témoignage
« Aujourd’hui, c’est un petit garçon comme les autres petits garçons. » Delphine BAYLE- mère de Léon
Pour en savoir plus
Sur la phénylcétonurie, rendez-vous à cette adresse : https://depistage-neonatal.fr/phenylcetonurie/.
Par ailleurs, n’hésitez pas à suivre les actualités du programme de dépistage néonatal sur les réseaux sociaux.