Acidurie Isovalérique
La Maladie
L’acidurie isovalérique est une maladie héréditaire, c’est à dire qu’elle est transmise par les gènes des deux parents. Elle se caractérise par l’absence partielle ou totale d’une enzyme : l’isovaléryl-CoA déshydrogénase.
Les enzymes sont des substances organiques, produites par les cellules, qui jouent un rôle central dans les différentes réactions chimiques du corps.
Ici, l’enzyme en défaut dégrade la leucine, un des acide aminé (les composants des protéines). Ce déficit entraîne alors la formation de substances, toxiques pour de nombreux organes, qui s’accumulent dans le corps.
L’acidurie isovalérique est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement du métabolisme, c’est à dire des réactions chimiques qui se font dans le corps.
Les Symptômes
L’acidurie isovalérique entraîne des convulsions, une somnolence et des troubles digestifs avec un enfant qui vomit et se déshydrate.
Des signes de la maladie peuvent aussi se voir sur une prise de sang avec un faible taux de calcium, une diminution de certains globules blancs et des plaquettes.
Tous ces symptômes sont causés par les situations à risque comme les infection, le jeûne ou par trop d’apports alimentaires en protéines. La répétition de ces épisodes peut laisser des séquelles et avoir un impact fort négatif sur l’espérance de vie, en l’absence de traitement. Cela rend donc essentiel le dépistage précoce.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présentent pas tous des symptômes. Mais la maladie peut être détectée dès la naissance grâce au Test de Guthrie (prélèvement de gouttes de sang séchées et déposées sur un papier buvard).
Le dépistage néonatal se base sur le dosage des acylcarnitines à partir de cette goutte de sang.
Le dépistage de l’acidurie isovalérique
En France, le dépistage de l’acidurie isovalérique est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
Le traitement de l’acidurie isovalérique repose sur un régime pauvre en protéines et sur la prise de carnitine et de glycine qui permettent d’éliminer les substances toxiques accumulées. Il est possible d’ajouter à cela des substituts d’acides aminées (sauf leucine). Ce traitement doit être instauré le plus tôt possible.
Il s’agit d’une maladie chronique qui devra donc être traitée à vie. Elle nécessite un suivi avec une équipe médicale spécialisée.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée de l’acidurie isovalérique est d’environ 1/50 000 à 1/150 000 naissances.
De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposent le dépistage de l’acidémie isovalérique.
En savoir plus sur l’acidurie isovalérique :