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La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique, la plus fréquente touchant le métabolisme des acides aminées (AA). Ces AA jouent un rôle très important pour le développement des nouveau-nés. La phénylcétonurie est une maladie qui se traduit par une trop grande quantité de phénylalanine affectant le développement de l’enfant. Le dépistage de cette maladie réalisé en France depuis 1972, plus 35 millions nouveau-nés en ont déjà profité. En 50 ans d’existence, environ 3 500 nouveau-nés porteurs de la phénylcétonurie ou de sa forme moins grave (l’hyperphénylalaninémie modérée) ont pu bénéficier d’une prise en charge précoce grâce au dépistage néonatal.

Retrouvez le témoignage de Delphine, mère de Léon dépisté à la naissance et atteint de Phénylcétonurie.

Témoignage

« C’est une grande chance que ça soit fait en France, en plus gratuitement…. En France la prise en charge est à vie. »  Delphine BAYLE- mère de Léon

Ce témoignage montre l’importance du dépistage néonatal en France, qui réalisé très tôt à la naissance de l’enfant, permet une prise en charge optimale. De plus, il existe en France des associations, comme les feux follets qui accompagnent les familles et les personnes atteintes de phénylcétonurie (PCU). Retrouvez leurs actualités sur leur page internet: https://phenylcetonurie.org/  ou sur leurs réseaux sociaux: Instagram et Facebook.

Témoignage

« Aujourd’hui, c’est un petit garçon comme les autres petits garçons. » Delphine BAYLE- mère de Léon

Pour en savoir plus

Sur la phénylcétonurie, rendez-vous à cette adresse : https://depistage-neonatal.fr/phenylcetonurie/.

Par ailleurs, n’hésitez pas à suivre les actualités du programme de dépistage néonatal sur les réseaux sociaux.

Le « MCAD » ou « déficit en MCAD » est une maladie rare qui est dépistée à la naissance depuis décembre 2020.

Pour fonctionner, le corps a besoin d’énergie qui sont produites à partir des sucres et des graisses. Mais les personnes qui sont atteintes de « MCAD » ont des difficultés à utiliser les graisses stockées dans l’organisme comme source d’énergie.

En pratique, qu’est ce que ça veut dire?

En pratique, le corps utilise les graisses stockées quand on apporte pas assez de sucres et de graisses par l’alimentation. C’est la cas quand on jeûne ou cela peut aussi être le cas quand on est malade.

Dans ces situations, le corps n’a alors pas assez d’énergie pour fonctionner. La personne fera alors des hypoglycémies et des malaises qui pourront être graves.

Et le traitement ?

Le traitement vise à éviter les situations où l’organisme a besoin d’utiliser les graisses stockées dans l’organisme. Pour cela, les personnes atteintes de MCAD doivent éviter le jeûne, manger régulièrement et faire attention aux situations où leur organisme réclame plus d’énergie, comme lors d’infections ou d’efforts physiques intenses.

En mangeant régulièrement et en étant vigilant, les personnes atteintes de « MCAD » ont une vie tout à fait normale.

Pour en savoir plus, retrouvez les explications du Pr François Labarthe, pédiatre au CHU de Tours dans la vidéo ci-dessous.

Une extension du dépistage néonatal ?

Pour les enfants nés à partir du 1er janvier 2023, 7 nouvelles maladies sont dépistées à la naissance. Au total, cette extension des maladies dépistées porte à 13 les maladies qui sont dépistées biologiquement auxquelles on ajoute le dépistage de la surdité permanente bilatérale.

Ces 7 maladies sont des maladies rares, mais graves. Le plus souvent, les enfants atteints d’une de ces maladies ne présentent aucun signe à la naissance. Dépister ces maladies très rapidement permet de prendre en charge les enfants le plus vite possible. Ainsi on limitera au maximum les complications de ces maladies, et l’enfant pourra grandir et se développer normalement.

Quelles maladies ?

Ce sont toutes des maladies héréditaires du métabolisme, c’est à dire, des maladies génétiques qui sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement des réactions chimiques qui se font dans les cellules.

Ces 7 maladies sont :

• le Déficit Primaire en Carnitine,
• L’Acidurie Glutarique de Type 1,
• Le Déficiti en LCHAD,
• La Tyrosinémie de Type 1,
• L’Acidurie Isovalérique,
• L’Homocystinurie,
• La Leucinose.

Vous voulez en savoir plus sur ces maladies et sur l’ensemble des maladies dépistées? C’est ici.

Le Dépistage Néonatal dès la naissance, c’est important.

Le Dépistage Néonatal permet de détecter précocement 6 maladies (en janvier 2023, 13 maladies) et permet ainsi de modifier complètement la vie des enfants atteints par ces maladies.

Comme personne ne parle mieux de ces maladies que les malades, les parents et les professionnels qui y sont confrontés au quotidien, retrouvez une série de témoignages pour parler de ces maladies sur notre chaîne Youtube.

Ces témoignages retracent l’histoire de la maladie, sa découverte, ses principales manifestations, sa prise en charge au quotidien ainsi que tous les espoirs permis par sa détection précoce.

Vous pouvez d’ores et déjà retrouver les témoignages de :

• Mélissa, atteinte de Drépanocytose, qui nous parle de sa maladie,
• Pr Pondarré, responsable du Centre de référence de la drépanocytose du CHU de Créteil, qui nous parle de la drépanocytose,
• Dr Bretones, médecin et Chrystel Michard, infirmière au Service d’Endocrinologie Pédiatrique au CHU de Lyon, pour nous parler d’Hyperpalsie Congénitale des Surrénales,
• Mathieu, Delphine et Diego qui parlent de l’Hyperplasie Congénitale des Surrénales de Diego,
• Pr Reix, Pneumopédiate au CHU de Lyon qui nous parle de la Mucoviscidose,
• Pr Feillet, pédiatre au CHU de Nancy qui nous parle de Phénylcétonurie.

Nous continuons les tournages et d’autres vidéos arriveront bientôt.

N’hésitez pas à nous suivre sur notre chaîne Youtube pour être avertie de la sortie de ces nouvelles vidéos.