FAQ Parents

Le dépistage néonatal est un test réalisé chez tous les nouveau-nés pour détecter précocement certaines maladies rares mais graves. Il permet de mettre en place rapidement un traitement, parfois avant même l’apparition des premiers symptômes, ce qui augmente considérablement les chances d’une prise en charge efficace.

Entre 48 et 72 heures après la naissance, un(e) professionnel(le) de santé prélève quelques gouttes de sang au talon ou au dos de la main du bébé à l’aide d’un papier buvard. Ces gouttes sont ensuite analysées en laboratoire pour rechercher certaines maladies.

Non, le dépistage n’est pas obligatoire, mais il est fortement recommandé. Il est effectué uniquement avec le consentement des parents.

Actuellement, 13 maladies sont recherchées dans le cadre du dépistage néonatal en France. Parmi elles :

• la phénylcétonurie,

• l’hypothyroïdie congénitale,

• la mucoviscidose,

• la drépanocytose …

La liste évolue selon les avancées médicales.

Le dépistage est proposé dans son ensemble, mais vous pouvez choisir d’accepter ou refuser certaines maladies nécessitant un test génétique, comme la mucoviscidose, tout en acceptant les autres.

Pour les maladies faisant appel à une analyse génétique, un consentement écrit spécifique est nécessaire. Cela concerne par exemple la mucoviscidose, car ces tests recherchent une mutation génétique précise.

Le prélèvement peut être légèrement inconfortable, mais il est rapide et généralement bien toléré. Vous pouvez aider à calmer votre bébé en le prenant dans vos bras ou en lui donnant le sein ou un biberon pendant l’examen.

Le dépistage peut tout à fait être réalisé à domicile par un(e) professionnel(le) habilité(e) (sage-femme, infirmier(ère), etc.). Il est important que ce prélèvement soit fait dans les bons délais après la naissance.

Pas de nouvelles = bonnes nouvelles ! Si vous n’êtes pas contactés dans les 3 à 4 semaines, cela signifie que les résultats sont normaux.

Vous pouvez être contactés plus tôt (1 à 2 semaines) si :

• • le test doit être refait (ex : problème de prélèvement),

  • ou si un contrôle complémentaire est nécessaire. Dans ce cas, des examens supplémentaires sont proposés pour confirmer ou écarter un diagnostic.

Si le diagnostic est confirmé, une prise en charge médicale rapide est mise en place. L’objectif est de limiter les complications, préserver la santé de votre enfant et améliorer sa qualité de vie.

Comme tout test de dépistage, il peut y avoir :

• des faux positifs (le test indique une suspicion, mais l’enfant n’est pas malade),

• ou plus rarement, des faux négatifs (la maladie n’est pas détectée à ce stade).

Dans tous les cas, des examens complémentaires permettent de poser un diagnostic fiable.