Mucoviscidose
La Maladie
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire récessive, c’est à dire que le gène responsable de la maladie, ici le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) doit être transmis par les deux parents. C’est une maladie qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif.
Une atteinte du mucus
C’est l’atteinte du mucus que produit le corps de chacun d’entre nous qui est à l’origine de la maladie. Le mucus est une substance normalement présente dans les organes (bronches, tube digestif, …) pour permettre leur bon fonctionnement. Cependant la mutation du gène CFTR chez les personnes atteintes de mucoviscidose entrainera la production d’un mucus anormalement abondant, épais et collant. Cela engendre des obstructions qui peuvent s’infecter.
Les symptômes
Les symptômes apparaissent tôt dans la vie des nouveau-nés, parfois dès les premières semaines de vie, principalement au niveau des poumons (une toux sous forme de quintes persistantes, répétitives et qui épuise l’enfant est caractéristique de la mucoviscidose) et du tube digestif. A savoir que leur sévérité varie d’un patient à l’autre.
Au niveau de l’appareil respiratoire, l’obstruction des petites bronches par un mucus visqueux et épaissi gêne la respiration et favorise les infections.
Au niveau de l’appareil digestif, la bonne digestion des aliments est perturbée, surtout des graisses, pouvant s’accompagner de diarrhées, de douleurs abdominales et d’une prise de poids insuffisante malgré un appétit conservé.
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Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présentent pas tous des symptômes. Mais la maladie peut être détectée dès la naissance grâce au Test de Guthrie (prélèvement de gouttes de sang séchées puis déposées sur un papier buvard).
Le dépistage de la mucoviscidose se fait en deux étapes. Tout d’abord, il est dosé dans le sang la trypsine immuno-réactive. Si elle est en trop grande quantité dans le sang de l’enfant alors une deuxième analyse est nécessaire. Cette deuxième étape est une étude du gène CFTR qui nécessite alors le consentement écrit des deux parents. Comme il n’est pas possible de savoir chez quels enfants sera faite cette analyse, il est demandé à tous les parents s’ils sont d’accord. C’est ce qui est demandé au verso du buvard
Après le dépistage et s’il est positif, une consultation avec un pédiatre spécialiste sera organisé. Des examens complémentaires permettront de confirmer la présence ou non de la maladie.
Le dépistage de la mucoviscidose
En France, le dépistage de cette maladie est proposé à tous les nouveau-nés depuis 2002. Depuis 2002, près de 15 millions d’entre eux ont été dépistés et près de 3 000 ont été pris en charge.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
Il n’y a pas encore de traitement pour guérir de la mucoviscidose. Cependant, il est important de prendre en charge l’enfant le plus vite possible afin de lui donner la meilleure qualité de vie et de réduire l’évolution de la maladie. Pour cela des procédures sont mis en place pour assurer un bon état nutritionnel, faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques, prévenir les infections et les traiter.
La prise en charge est adaptée à chaque enfant en fonction de son âge et des symptômes. Cela impose un suivi médical attentif et régulier afin de détecter et de prendre en charge les complications.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence de la mucoviscidose est d’environ 1 / 4 500.
En savoir plus sur la maladie :
- Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=586
- Entretien avec Pr Reix : Dépistage Néonatal – Les Témoignages (depistage-neonatal.fr)
- Fiche HAS : Fiche-2-Mucoviscidose.pdf (depistage-neonatal.fr)