Hyperplasie Congénitale des Surrénales
La Maladie
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique héréditaire. C’est à dire que la maladie est transmise par les gènes des parents.
Une hyperplasie est un développement excessif. Le terme « congénital » signifie que la maladie est présente à la naissance.
La HCS est liée à une anomalie des glandes surrénales. Ces glandes ne fonctionnent pas comme elles devraient. Certaines substances produites par ces glandes sont produites en excès et d’autres ne le sont pas assez.
Les glandes surrénales :
Ce sont des organes situés au-dessus des reins. Elles produisent des substances qui jouent le rôle de messager dans tout le corps : les hormones. Ces hormones sont essentielles à son bon fonctionnement, à sa croissance et à son développement.
Les Symptômes
En l’absence de traitement, cette maladie peut entrainer une perte du rein en eau et en sel. Ce qui peut vite être très dangereux pour le nouveau-né puisqu’il se déshydrate et peut faire des malaises.
D’autres complications plus tardives peuvent apparaître comme une puberté précoce ou des troubles de la croissance. Cela aura pour conséquences une petite taille à l’âge adulte.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présentent pas toujours des signes cliniques. Bien que les filles présente parfois des anomalies des organes génitaux externes.
Dans tous les cas, la maladie peut être détectée à la naissance grâce au Test de Guthrie (prélèvement de gouttes de sang séchées et déposées sur un papier buvard).
Le dépistage néonatal se base sur le dosage de la 17-OH-progestérone (17-OHP). A savoir que le taux est élevé chez le prématuré. Il n’est donc pas réalisé chez les enfant nés avant 32 semaines.
Le dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales
En France, le dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales est proposé à tous les nouveau-nés depuis 1995. Ce sont plus de 20 millions qui ont été dépistés depuis cette date. 1 000 d’entre eux ont été pris en charge grâce à cela. Ce sont autant de nouveau-nés chez lesquels des complications ont pu être évitées.
Chaque année, entre 30 et 50 enfants sont pris en charge grâce au dépistage.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
On ne guérit pas de la HCS. On peut par contre éviter ses conséquences.
Pour cela le traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales doit être maintenu toute la vie. Il consiste à rajouter les hormones qui ne sont pas produites.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée de l’hyperplasie congénitale des surrénales est d’environ 1/16 000.
En savoir plus sur l’hyperplasie congénitale des surrénales
- Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=418
- Retrouvez le Témoignage de Diego et de sa famille ainsi que l’entretien avec le Pr Bretonnes : Dépistage Néonatal – Les Témoignages (depistage-neonatal.fr)
- Fiche HAS : Fiche-6-Hyperplasie-congénitale-V4.pdf (depistage-neonatal.fr)