Hyperplasie Congénitale des Surrénales
La Maladie
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique héréditaire, c’est à dire que la maladie est transmise par les gènes des parents.
Le terme « hyperplasie » traduit un développement excessif et le terme « congénital » signifie que la maladie est présente à la naissance.
L’HCS est liée à une anomalie des glandes surrénales qui ne fonctionnent pas comme elles le devraient : certaines substances produites par ces glandes sont produites en excès ou en trop petites quantités.
Les glandes surrénales :
Ce sont des organes situés au-dessus des reins dont le rôle est la production d’hormones : substances qui jouent le rôle de messager et de régulateur dans l’ensemble du corps. Ces hormones sont essentielles à son bon fonctionnement, à sa croissance et à son développement.
Les Symptômes
En l’absence de traitement, cette maladie peut avoir pour conséquence une perte d’eau et de sel via le rein, entrainant une déshydratation chez le nouveau-né pouvant se compliquer des malaises. D’autres complications peuvent être constatées comme une virilisation des organes génitaux externes chez les nouveau-nés de sexe féminin ainsi que des complications plus tardives : une puberté précoce ou des troubles de la croissance.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présentent pas toujours des signes cliniques. On peut cependant retrouver une virilisation des organes génitaux externes chez les nouveau-nés de sexe féminin.
Dans tous les cas, la maladie peut être détectée à la naissance grâce au Test de Guthrie (prélèvement de gouttes de sang déposées sur un papier buvard).
Le dépistage néonatal se base sur le dosage de la 17-OH-progestérone (17-OHP). Il n’est pas réalisé chez les nouveau-nés prématurés avec une naissance avant 32 semaines car leur taux est élevé de principe.
Le dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales
En France, le dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales est proposé à tous les nouveau-nés depuis 1995. Ce sont plus de 20 millions qui ont été dépistés depuis cette date. 1 000 d’entre eux ont été pris en charge grâce à cela. Ce sont autant de nouveau-nés chez lesquels des complications ont pu être évitées.
Chaque année, entre 30 et 50 enfants sont pris en charge grâce au dépistage.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
On ne guérit pas de l’hyperplasie congénitale des surrénales mais on peut par contre éviter ses conséquences.
Le traitement consiste en une substitution hormonale pour compenser celles qui ne sont plus produites et doit être maintenu tout au long de la vie.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée de l’hyperplasie congénitale des surrénales est d’environ 1/16 000.
En savoir plus sur l’hyperplasie congénitale des surrénales
- Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=418
- Retrouvez le Témoignage de Diego et de sa famille ainsi que l’entretien avec le Pr Bretonnes : Dépistage Néonatal – Les Témoignages (depistage-neonatal.fr)
- Fiche HAS : Fiche-6-Hyperplasie-congénitale-V4.pdf (depistage-neonatal.fr)