GAnalytics

Acidurie Glutarique de type 1

Acidurie Glutarique de Type 1

La Maladie

L’acidurie glutarique de type 1 (ou AG1, déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase) est une maladie génétique. Elle se caractérise par la production, par l’organisme lui-même, de substances toxiques pour le cerveau. Ces substances toxiques sont issues des protéines (l’acide glutarique et ses dérivés). Cette production de toxiques est plus importante en cas de fièvre ou d’apports alimentaires insuffisants.

L’acidurie glutarique de type 1 est une maladie héréditaire du métabolisme.

Les maladies héréditaires du métabolisme

C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement des réactions chimiques qui se font dans les cellules.

Classiquement, la maladie se manifeste brutalement entre 3 mois et 6 ans par une crise aiguë survenant dans des circonstances particulières d’infection ou d’apports alimentaires insuffisants, c’est-à-dire lorsque les besoins en énergie de l’enfant dépassent ce que son corps réussit à produire. Parfois, la maladie se manifeste plus progressivement  et se développe sur plusieurs mois. La maladie peut également empêcher le bon développement de l’enfant.

Cette crise est très grave puisqu’elle provoque des lésions cérébrales responsables d’un handicap moteur.

Cependant, cette crise est évitable par des mesures diététiques et médicales.

Le Dépistage

A la naissance, la majorité des enfants atteints d’acidurie glutarique de type 1 ne présente aucun symptôme. La maladie peut néanmoins être détectée à la naissance à partir d’une goutte de sang séchée.

Le dépistage de l’acidurie glutarique de type 1
En France, le dépistage de l’acidurie glutarique de type 1 est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.

Le Traitement

Actuellement, il n’est pas possible de guérir l’acidurie glutarique de type 1, mais, il est possible de prévenir ses complications.

Le principe du traitement repose sur un régime. Ce régime comporte, au quotidien, un apport limité en protéine complété par des substituts alimentaires afin d’assurer des apports nutritionnels normaux, tout en diminuant la production d’acides glutarique.  A ce régime est associée un médicament à prendre par voie orale.

Dans les situations pouvant mener à une décompensation, comme un jeûne très prolongé ou une alimentation insuffisante (gastro-entérite, vomissements …), une fièvre (quelle qu’en soit la cause), des mesures médicales et diététiques spécifiques doivent être mises en place en urgence pour éviter l’apparition d’une crise. Ce traitement des urgences consiste à apporter en continu de fortes quantités de glucides, tout en arrêtant temporairement les apports en protéine alimentaires.

Cette maladie nécessite un suivi avec une équipe médicale spécialisée.

Pour en savoir plus

En France, la fréquence estimée de l’acidurie glutarique de type 1 est d’environ 1/100 000.

De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposent le dépistage de l’Acidurie Glutarique de type 1.

En savoir plus sur la tyrosinémie de type 1:

– Orphanet