Acidurie Glutarique de Type 1
La Maladie
L’acidurie glutarique de type 1 (ou AG1) est une maladie héréditaire, c’est à dire qu’elle est transmise par les gènes des deux parents. Elle se caractérise par l’absence totale ou partielle d’une enzyme : glutaryl-CoA déshydrogénase.
Les enzymes sont des substances organiques, produites par les cellules, qui jouent un rôle central dans les différentes réactions chimiques du corps. Ici l’enzyme en défaut dégrade la lysine, un des acides aminés (les composants des protéines). Ce déficit cause la formation de substances toxiques pour le cerveau.
L’acidurie glutarique de type 1 est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement du métabolisme, c’est à dire des réactions chimiques qui se font dans le corps.
Les Symptômes
La maladie se manifeste de façon brutale entre 3 mois et 36 mois de vie par une crise aiguë en cas d’infection, de jeûne ou d’un excès d’effort physique. C’est à dire lorsque les besoins en énergie de l’enfant dépassent ce que son corps réussit à produire.
Le symptôme principal de ces crise est une atteinte diffuse du cerveau : mouvements anormaux, une perte du tonus, des convulsions et des malaises.
La répétions de ces crises peut laisser des séquelles à type de handicap moteur et a un fort impact négatif sur l’espérance de vie. Cela rend essentiel le dépistage précoce de l’AG1.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présentent pas tous des symptômes. Mais la maladie peut être détectée dès la naissance grâce au Test de Guthrie ( prélèvement de gouttes de sang séchées et déposées sur un papier buvard).
Le dépistage néonatal se base sur le dosage de la glutarylcarnitine à partir du sang.
Le dépistage de l’acidurie glutarique de type 1
En France, le dépistage de l’acidurie glutarique de type 1 est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
Il n’est pas possible de guérir l’acidurie glutarique de type 1, mais, il est possible de prévenir ses complications.
Le traitement repose sur un régime pauvre en protéine. Ce régime est complété par des substituts d’acides aminés (sauf lysine). A tout cela est associée la prise de carnitine.
Il s’agit d’une maladie chronique qui devra donc être suivie à vie. Elle nécessite aussi un suivi avec une équipe médicale spécialisée.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée de l’acidurie glutarique de type 1 est d’environ 1/100 000.
De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposent le dépistage de l’Acidurie Glutarique de type 1.
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