Drépanocytose
La Maladie
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui touche les globules rouges (aussi appelés « hématies). Plus précisément, c’est l’hémoglobine (protéine permettant le transport d’oxygène) des globules rouges qui est atteinte.
La drépanocytose est présente partout dans le monde, mais est plus présente dans certaines régions : Afriques, Bassin méditerranéen, Asie. C’est la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde.
Les signes de la maladie :
Du fait de la présence d’une hémoglobine anormale, le globule rouge va prendre une forme particulière, souvent comparée à une faucille. Ces globules rouges en forme de faucille vont avoir plus de mal à circuler dans le sang, et plus de mal à oxygéner le corps. Cela se traduit par la survenue de crises de douleurs intenses, ou par des difficultés de vascularisation d’autres organes. Les personnes atteintes de drépanocytose sont aussi souvent atteintes d’anémie (manque de globule rouge dans le sang) car ces globules rouges en forme de faucille sont plus fragiles.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants atteints de drépanocytose ne présentent aucun signe clinique. La maladie peut néanmoins être détectée à la naissance à partir d’une goutte de sang séchée.
Après le dépistage et s’il est positif, une consultation avec un pédiatre spécialiste permettra de confirmer la drépanocytose.
Le dépistage de la drépanocytose
En France, le dépistage de la drépanocytose est proposé aux nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie depuis 1995. Ce dépistage est proposé aux nouveau-nés dans les DROM depuis 1989. Depuis 1995, plus de 6 millions d’enfants ont été dépistés et près de 10 000 enfants ont été pris en charge
La prise en charge
On ne guérit pas de la drépanocytose, mais il est important de réduire les symptômes et les complications.
Des traitements sont prescrits par des médecins spécialistes de façon individuelle. Chaque personne aura son propre traitement pouvant comprendre : des antalgiques, des antibiotiques, des vitamines ou encore de l’acide folique. Les traitements ont pour objectif de prévenir des crises douloureuses.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence de la drépanocytose est d’environ 1 / 1 500.
En savoir plus :