Drépanocytose
La Maladie
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui touche les globules rouges (aussi appelés « hématies »). Plus précisément, c’est l’hémoglobine (protéine permettant le transport d’oxygène) contenue dans les globules rouges qui est touchée par la mutation.
La drépanocytose est présente partout dans le monde, mais touche préférentiellement certaines régions : Afrique, Bassin méditerranéen, Asie. C’est la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde.
Les signes de la maladie :
Du fait de la présence d’une hémoglobine anormale appelée HbS, le globule rouge va se déformer et prendre une forme particulière souvent comparée à une faucille. Ils sont alors plus rigides et fragiles. Ils peuvent, dans certaines conditions, obstruer les petits vaisseaux entrainant une douleur très intense : c’est ce qu’on appelle une crise vaso-occlusive. Ces crises, suivies d’une anémie aigue, peuvent toucher tous les organes et leur répétition entraine de multiples complications à long terme.
Les globules rouges, de part leur déformation, sont également plus détruits par la rate qu’en situation normale. Cela se traduit par une anémie chronique (manque de globules rouges dans le sang).
Les Symptômes
Les enfants ne présentent pas de symptômes à la naissance. Les premières complications surviennent à partir de 3 mois environ avec des crises douloureuses et une anémie aiguë pouvant causer essoufflement et fatigue.
Cette maladie est également responsable d’une sensibilité accrue aux infections bactériennes. La gravité des complications et leur fort impact négatif sur la qualité de vie des patients rendent essentiel son dépistage.
Le Dépistage
Bien que les enfants atteints de drépanocytose ne présentent aucun signe clinique à la naissance, la maladie peut néanmoins être détectée dès la naissance grâce au test de Guthrie (prélèvement de gouttes de sang déposées sur un papier buvard).
Le dépistage néonatal de la drépanocytose est ainsi réalisé par identification de l’HbS à partir du sang. Si ce dépistage est positif, une consultation avec un pédiatre spécialiste permettra de confirmer la drépanocytose.
Le dépistage de la drépanocytose
En France, ce dépistage est proposé aux nouveau-nés dans les DROM depuis 1989 et en France métropolitaine depuis 1995. Depuis, plus de 6 millions d’enfants ont été dépistés et près de 10 000 ont été pris en charge.
Il était initialement proposé aux nouveau-nés présentant un risque accru de développer la maladie en fonction de leur origine ethnique, géographique ou de ses antécédents familiaux. A partir du 4ème trimestre 2024, le dépistage de la drépanocytose se généralise à l’ensemble des nouveau-nés du territoire.
Buvard du Test de Guthrie
La prise en charge
On ne guérit pas de la drépanocytose, mais il est important de mettre en place un parcours de soin spécifique afin de réduire les symptômes et les complications. Les patients sont suivis par un médecin spécialiste ayant à la fois un rôle de prescripteurs de médicaments et d’éducation thérapeutique.
Parmi les traitements pouvant être prescrits au cas par cas, on retrouve : des antalgiques, des antibiotiques, des vitamines ou encore de l’acide folique.
L’éducation thérapeutique, elle, passe par la prévention des infections par la vaccination, l’éducation des parents aux facteurs déclenchants de crises vaso-occlusives (chaleur, froid, vomissements, et déshydratation) et à un recours précoce aux soins lors de leur survenue.
Pour en savoir plus
La fréquence de la drépanocytose est d’environ 1 / 1 500 en France.
Elle concerne environ 300 000 naissances par an dans le monde.
En savoir plus :
- Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=232
- Témoignage de Mélissa et entretien avec le Pr PONDARRE : Dépistage Néonatal – Les Témoignages (depistage-neonatal.fr)