Tyrosinémie de type I
La Maladie
La tyrosinémie de type I (TYR1) est une maladie génétique qui se caractérise par un défaut de dégradation d’un des composants des protéines, l’acide aminé tyrosine. Cela entraine une augmentation dans le sang de substances qui sont toxiques pour le foie et le rein.
La tyrosinémie de type 1 est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement du métabolisme, c’est à dire des réactions chimiques qui se font dans les cellules du corps humain.
Les Symptômes
La maladie se manifeste dès les premières semaines de vie par une une atteinte du foie avec des vomissements, des diarrhées ou des saignements digestifs.
D’autres signes de la maladie peuvent aussi apparaitre un peu plus tard dans le vie de l’enfant tels qu’une perte de la fonction des rein, une anémie (perte de globules rouges) ou la déformation des os.
Du fait de la gravité des symptômes, l’espérance de vie des patients est diminuée. Mais cette évolution peut être évitée grâce au traitement qu’il faut donc instaurer en urgence.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présentent pas tous des symptôme. La maladie peut tout de même être détectée dès la naissance grâce au Test de Guthrie (prélèvement de gouttes de sang séchées et déposées sur un papier buvard).
Le dépistage néonatal de la TYR1 se base sur le dosage d’un des dérivés toxiques de la tyrosine : la succinylacétone.
Le dépistage de la tyrosinémie de type 1
En France, le dépistage de la tyrosinémie de type 1 est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
Le principe du traitement est basé sur la prise d’un médicament par voie orale, la nitisinone, qui empêche la formation des substances toxiques pour le foie et les reins. A cela sera couplé un régime alimentaire limité en protéine.
Avec un traitement bien conduit les patients éviteront les complications aux foie et aux reins. Le bon contrôle des taux de tyrosine dans le sang est un gage de bon développement de l’enfant.
Ce traitement devra être maintenu à vie et suivi au sein d’un centre de référence de cette maladie.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée de la tyrosinémie de type 1 est d’environ 1/100 000 à 1/1000 000.
De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposent le dépistage de la tyrosinémie de type 1.
En savoir plus sur la tyrosinémie de type 1: