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Les Maladies Dépistées

Quelles sont les maladies recherchées
par le dépistage ?

Les maladies actuellement dépistées sont rares, mais elles sont graves, souvent d’origine génétique, et durent toute la vie.

Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie liée à la présence d’une hémoglobine anormale : l’hémoglobine S.

Hyperplasie Congénitale Des Surrénales

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique héréditaire. Chez les malades, les glandes surrénales ne fonctionnent pas normalement : certaines substances produites par ces glandes sont produites en excès, d’autres ne sont pas assez fabriqués.

Hypothyroïdie Congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est due à une sécrétion insuffisante d’une hormone par la glande thyroïde. Cette hormone est indispensable à la croissance et au bon développement de l’enfant.

Mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique qui entraine des troubles nutritionnels et atteint les voies pulmonaires.

Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique. Elle est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme. Son dépistage est proposé depuis le début des années 1970.

Déficit en MCAD

Le déficit en MCAD est une maladie génétique. Elle entraine des difficultés pour l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. C’est la dernière maladie à avoir rejoint le dépistage néonatal, en 2020.