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Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?

A la naissance, le dépistage néonatal est proposé aux parents de chaque nouveau-nés. Ce dépistage, couramment appelé “test de Guthrie” repose sur le prélèvement de quelques gouttes de sang que l’on dépose sur un papier buvard et permet de rechercher la présence de 13 maladies rares mais graves.

A quoi servent les tests réalisés ?

Les tests de dépistage réalisés permettent de repérer certaines maladies le plus tôt possible, avant même l’apparition de signes. En cas de besoin, les enfants sont alors suivis et accompagnés dès leurs premières semaines de vie. Cette prise en charge très précoce permet à ces enfants de grandir et de se développer normalement.

Delphine, mère de Léon, atteint de Phénylcétonurie, explique la prise en charge que bénéficie son petit garçon Léon et l'intérêt d'accepter le plus tôt possible le dépistage néonatal à sa naissance.
Pour fonctionner, le corps a besoin d'énergie qui sont produites à partir des sucres et des graisses. Mais les personnes qui sont atteintes de "MCAD" ont des difficultés à utiliser les graisses stockées dans l'organisme comme source d'énergie.

Le programme de dépistage néonatal

En quelques chiffres…

1972

Année de démarrage
du programme de
dépistage

6

Nombre de gouttes de
sang prélevées pour
réaliser le dépistage

+35 M

C’est le nombre d’enfants
dépistés en France
depuis 1972

13

Nombre de maladies
dépistées par le programme
de dépistage

25 000

Nombre d’enfants pris
en charge grace au
dépistage