A la naissance, le dépistage néonatal est proposé aux parents de chaque nouveau-nés. Ce dépistage, couramment appelé « test de Guthrie » repose sur le prélèvement de quelques gouttes de sang que l’on dépose sur un papier buvard et permet de rechercher la présence de 13 maladies rares mais graves.

Les tests de dépistage réalisés permettent de repérer certaines maladies le plus tôt possible, avant même l’apparition de signes. En cas de besoin, les enfants sont alors suivis et accompagnés dès leurs premières semaines de vie. Cette prise en charge très précoce permet à ces enfants de grandir et de se développer normalement.