Déficit en LCHAD
La Maladie
Le déficit en LCHAD est une maladie héréditaire, c’est à dire qu’elle est transmise poar les gènes des deux parents. Elle se caractérise par une difficulté à utiliser les graisses comme source d’énergie. Cela est due à l’absence partielle ou totale d’une enzyme : l’hydroxyacyl-COA-déshydrogénase.
Les enzymes sont des substances organiques, produites par les cellules, qui jouent un rôle central dans les différentes réactions chimiques du corps.
Le déficit en LCHAD est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Elles sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement du métabolisme, c’est à dire des réactions chimiques qui se font dans le corps.
Les Symptômes
Le déficit en LCHAD peut entrainer une baisse anormale du taux de sucre dans le sang, de nombreux problèmes au niveau du cœur dont des troubles du rythme et une atteinte du cerveau, qui dans ses formes les plus graves, peut aller jusqu’au coma. D’autres symptômes sont possibles tels qu’une perte de tonus général, des douleurs et une faiblesse des muscles, ainsi qu’une baisse voire perte de la vue en lien avec atteinte de la rétine (tissu nerveux au fond de l’œil). Tous ces symptômes apparaissent brutalement sous formes de crises plus ou moins sévères.
Ces crises peuvent survenir à tout âge, en particulier durant la petite enfance, et même parfois dans les jours qui suivent la naissance. C’est ce qui fait la gravité de la maladie puisque le nouveau-né peut en garder des séquelles. Ce qui aura un fort impact négatif sur son espérance de vie.
En-dehors de ces périodes de crises, il n’y a pas de signe de la maladie. Cela rend donc essentiel le dépistage néonatal.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présentent pas tous des signes cliniques. Mais la maladie peut être détectée dès la naissance grâce au Test de Guthrie (prélèvement d’une gouttes de sang séchées et déposées sur un papier buvard).
Le dépistage du déficit en LCHAD
En France, le dépistage du déficit en LCHAD est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
Il n’y a pas de guérison possible du déficit en LCHAD pour l’instant. Mais on peut prévenir ses complications.
Le principe du traitement repose sur le fait d’éviter de trop longues périodes de jeûne, de prévenir les infections et sur un régime quotidien limité en graisse.
Il s’agit d’une maladie chronique qui devra donc être traitée à vie. Elle nécessite aussi un suivi avec une équipe médicale spécialisée.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée du déficit en LCHAD est d’environ 1/100 000.
De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposent le dépistage du déficit en LCHAD.
En savoir plus sur le déficit en LCHAD: