Déficit en MCAD
La Maladie
Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire, c’est à dire qu’elle est transmise par les gènes des parents. Elle se caractérise par une difficulté à utiliser les graisses comme source d’énergie. Cela est dû à l’absence partielle ou totale d’une enzyme : l’acyl-COA-déshydrogénase.
Les enzymes sont des substances organiques, produites par les cellules, qui jouent un rôle central dans les différentes réactions chimiques du corps.
Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies d’origine génétique. Elles sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement du métabolisme, c’est à dire l’ensemble des réactions chimiques qui se font dans le corps.
Les symptômes
Le déficit en MCAD peut entraîner des hypoglycémies (baisse anormale du taux de sucre dans le sang), des problèmes cardiaques dont des troubles du rythme et une atteinte neurologique avec des malaises, des convulsions ou une somnolence. Tous ces symptômes apparaissent brutalement sous forme de crises plus ou moins sévères.
Ces crises peuvent survenir à tout âge, en particulier au cours de la petite enfance et même, parfois, dans les jours qui suivent la naissance. C’est ce qui fait la gravité de la maladie puisque le nouveau-né peut en garder des séquelles ayant un fort impact négatif sur son espérance de vie.
En-dehors des périodes de crise, il n’y a pas de signe de la maladie. Cela rend donc essentiel le dépistage néonatal.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants atteints de déficit en MCAD ne présentent pas tous des signes cliniques mais la maladie peut tout de même être détectée dès cette période grâce au test de Guthrie (prélèvement de gouttes de sang déposées sur un papier buvard).
Le dépistage du déficit en MCAD
En France, le dépistage du déficit en MCAD est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er décembre 2020. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépister chaque année.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
On ne guérit pas du déficit en MCAD mais on peut prévenir les manifestations graves de la maladie en évitant les périodes de jeûne et en prévenant les infections.
Il s’agit d’une maladie chronique qui devra donc être traitée à vie. Elle nécessite aussi un suivi avec une équipe médicale spécialisée.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée du déficit en MCAD est d’environ 1/20 000.
De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposent le dépistage du déficit en MCAD comme l’Allemagne, l’Autriche, la Belgique, l’Italie, ou encore l’Espagne.
En savoir plus sur le déficit en MCAD :
- Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=42
- Retrouvez l’entretien avec le Pr Labarthe : Dépistage Néonatal – Les Témoignages (depistage-neonatal.fr)
- Fiche HAS : Fiche-5-Déficit-en-acyl-CoA-déshydrogénase-des-acides-gras-à-chaîne-moyenne-MCAD.pdf (depistage-neonatal.fr)