Phénylcétonurie
La Maladie
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire, c’est à dire qu’elle est transmise par les gènes des deux parents liée à une accumulation de la phénylalanine, un des acides aminés.
Les acides aminés sont les molécules qui composent les protéines et leur donnent leurs fonctions.
La phénylalanine est présente dans tous les aliments, et en plus grande proportion dans les protéines animales.
La PCU est la plus fréquente des maladies touchant le métabolisme des acides aminés.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement du métabolisme, c’est à dire des réactions chimiques qui se font dans le corps.
Les Symptômes
Les nouveau-nés atteints de cette maladie n’ont souvent pas de symptômes à la naissance car, au cours de la grossesse, leurs mères assuraient l’assimilation pour eux. Cependant, après la naissance, la phénylalanine va peu à peu s’accumuler chez ces enfants. Et en l’absence de traitement, l’excès de phénylalanine va être toxique pour le développement du cerveau. Cela va pouvoir s’exprimer par un tour de tête qui ne grandit pas aussi vite que la moyenne, un retard d’apprentissage.
D’autres signes de la maladie existent tels que l’odeur de paille mouillée ou de souris des urines ou de la sueur (permettait avant aux médecins de suspecter la maladie), la peau, les cheveux et les yeux plus clairs que les autres membres de leur famille ou encore de l’eczéma.
L’espérance de vie des malades est normale.
Historique de la PCU
L’histoire du dépistage de la phénylcétonurie :
La phénylcétonurie a été découverte dans les années 1930 par A Fölling. Une première prise en charge de la maladie a été découverte en 1953 grâce aux travaux de H Bickel. C’est la première maladie qui a été dépistée par le dépistage néonatal dès les années 1960 aux Etats-Unis. Son dépistage s’est généralisé en France au début des années 1970.
Le Dépistage Néonatal
Malgré l’absence de signes à la naissance, la maladie peut être dépisté grâce au Test de Guthrie (prélèvement de gouttes de sang séchées et déposées sur un papier buvard).
Le dépistage néonatal se base sur le dosage de la phénylalanine à partir de cette goutte de sang. En cas de résultats positifs, le nouveau-né sera dirigé vers un pédiatre pour une consultation spécialisé et la mise en route d’un traitement adapté.
Le dépistage de la phénylcétonurie
Son dépistage a débuté en France au début des années 1970. A ce jour, 35 millions des nouveau-nés ont bénéficié de ce dépistage en France. En 50 ans, environ 3 500 enfants porteurs de phénylcétonurie ou d’hyperphénylalaninémie modérée (forme moins grave de la PCU) ont été dépistés.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
Le traitement de la phénylcétonurie doit être débuté dès que le diagnostic est fait. Il repose principalement sur un régime pauvre en phénylalanine (ce qui limite, voire exclut les aliments les plus riches en protéines comme la viande, le poisson et les œufs). Le régime doit donc être adapté à chaque enfant et à ses besoins.
Le traitement de la phénylcétonurie doit être maintenu toute la vie.
Pour en savoir plus
En savoir plus sur la phénylcétonurie :
- Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=716
- Fiche HAS : Fiche-1-Phénylcétonurie.pdf (depistage-neonatal.fr)
- Retrouvez l’entretien avec le Feillet : Dépistage Néonatal – Les Témoignages (depistage-neonatal.fr)