Homocystinurie
La Maladie
L’homocystinurie (Hcy ou déficit en cystathionine béta synthase) est une maladie génétique qui se caractérise par une augmentation dans le corps de l’homocystéine et de la méthionine (deux composants des protéines). Cette maladie entraîne une atteinte des yeux, du squelette, du système nerveux central et du système vasculaire.
L’homocystinurie classique est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement des réactions chimiques qui se font dans les cellules.
Classiquement, la maladie se manifeste dans l’enfance avec l’apparition successive de signes : luxation du cristallin, atteinte neurologique avec déficience intellectuelle et des thromboses vasculaires (phlébites, embolies pulmonaires etc…). Au long cours , Cette maladie entraîne des complications et une mortalité importante. Cela justifie l’importance de son dépistage néonatal car plus le traitement est précoce, moins les conséquences de la maladie sont importantes.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants atteints d’homocystinurie classique ne présentent aucun symptôme. La maladie peut être détectée à la naissance à partir de l’analyse de la méthionine et de l’homocystéine sur une goutte de sang séchée.
Le dépistage de l’homocystinurie classique
En France, le dépistage de l’homocystinurie classique est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Le Traitement
Le traitement de l’homocystinurie classique doit être instauré le plus tôt possible pour éviter les complications à long terme de la maladie.
Le traitement est basé sur l’administration de vitamine B6 (unique traitement des formes sensibles à la B6), de bétaïne et d’un régime limité en protéine (en particulier en méthionine, l’un des composants des protéines). Une supplémentation vitaminique (Folates, B12) doit être prescrite en cas de déficit vitaminique.
Le régime pauvre en méthionine sera nécessaire pour les formes non sensibles à la vitamine B6. Ce régime sera constitué, d’une quantité contrôlée de protéines naturelles, de substituts d’acides aminés sans méthionine et d’aliments sans protéine pour compléter les apports énergétiques. Des traitements symptomatiques seront prescrits en fonction des complications. Le traitement doit permettre de maintenir l’homocystéine totale plasmatique < 50 µmol/L pour les formes B6 sensibles et < 100 µmol/L pour les formes non sensibles à la B6.
Ce traitement devra être poursuivi toute la vie et un suivi sera réalisé au sein d’un centre de référence ou de compétence pour les maladies héréditaires du métabolisme.