Hypothyroïdie Congénitale
La Maladie
L’hypothyroïdie congénitale est une maladie de la glande thyroïde qui se caractérise par une production insuffisante d’hormones thyroïdiennes. Le terme « congénital » signifie que cette anomalie est présente à la naissance, mais celle-ci ne donne pas toujours de symptômes dans la période néonatale.
Les causes d’hypothyroïdie congénitale sont nombreuses. Parmi elles, les malformations sont les plus fréquentes (60% des cas environ), surtout chez les filles (3 cas sur 4), et sont liées à une anomalie de développement de la glande thyroïde au stade embryonnaire.
La thyroïde
La thyroïde est une glande située à la base du cou qui produit des hormones : substances jouant le rôle de messager et de régulateur dans tout l’organisme. Ces hormones, principalement la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3), sont essentielles au bon fonctionnement du corps, à sa croissance et à son développement.
Les Symptômes
En l’absence de traitement, l’hypothyroïdie congénitale entraine un retard de développement : ralentissement de la croissance, déficience intellectuelle.
D’autres symptômes assez variés peuvent aussi être présents chez certains nouveau-nés tels qu’une coloration jaune de la peau (ictère), un manque de tonus, une augmentation anormale de la taille de la langue ou une constipation. Dans certaines formes, il peut aussi exister un goitre c’est à dire une augmentation du volume, le plus souvent visible, de la glande thyroïde.
Ces symptômes, non présents à la naissance, apparaissent dans les semaines ou mois qui suivent. Ces signes n’étant pas spécifiques à cette seule maladie, il est difficile de poser le diagnostic, ce qui rend essentiel le dépistage néonatal.
Le Dépistage
Bien que la plupart des enfants atteints d’hypothyroïdie congénitale ne présentent aucun signe clinique à la naissance, la maladie peut néanmoins être détectée grâce au Test de Guthrie (prélèvement de gouttes de sang déposées sur un papier buvard)
Après le dépistage, certains examens sont nécessaires pour confirmer l’hypothyroïdie congénitale. Ils consistent à évaluer la morphologie de la glande thyroïde et son fonctionnement par des examens d’imagerie et analyses biologiques.
Le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale
En France, le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale est proposé à tous les nouveau-nés depuis 1978. Ce sont plus de 30 millions d’enfants qui ont été dépistés en France depuis cette date, 10 000 ont ainsi été pris en charge et ce sont autant de nouveau-nés chez lesquels des complications ont pu être évitées.
Chaque année, près de 300 enfants sont pris en charge grâce au dépistage.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
On ne guérit pas de la maladie, le traitement doit donc être pris tout au long de la vie.
Le traitement consiste à supplémenter le patient en hormone thyroïdienne, pour pallier à la production insuffisante rencontrée chez les malades. Il doit être mis en place le plus rapidement possible afin d’avoir un développement normal et d’éviter les complications au long terme. Chez le bébé, elle peut être donnée sous forme de gouttes dans un peu d’eau ou de lait avant le biberon.
Un suivi est organisé tout au long de la vie, permettant notamment d’adapter le traitement au besoin de l’enfant.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée de l’hypothyroïdie congénitale est d’environ 1/3 500.
En savoir plus sur l’hypothyroïdie congénitale :