Hypothyroïdie Congénitale
La Maladie
L’hypothyroïdie congénitale est une maladie de la glande thyroïde qui se caractérise par une production insuffisante d’hormone thyroïdienne. Le terme « congénital » signifie que cette anomalie est présente à la naissance mais ne donne pas toujours de symptômes dès la naissance.
Les causes d’hypothyroïdie congénitale sont nombreuses. Mais les malformations sont les plus fréquentes (60% des cas environ), surtout chez les filles (3 cas sur 4), et sont liées à une anomalie de développement de la glande thyroïde au stade de l’embryon.
La thyroïde
La thyroïde est une glande située à la base du cou. Elle produit des substances jouant le rôle de messager dans tout l’organisme : les hormones. Ces hormones, principalement la thyroxine ou T4 et la triiodothyronine ou T3, sont essentielles au bon fonctionnement du corps, à sa croissance et à son développement.
Les Symptômes
En l’absence de traitement, l’hypothyroïdie congénitale entraine un retard de développement, que ce soit au niveau du poids, de la taille ou de l’intelligence, plus ou moins sévère.
D’autres symptômes assez variés peuvent aussi être présents chez certains nouveau-nés tels qu’une coloration jaune de la peau, un manque de tonus, une augmentation anormale de la taille de la langue ou de la constipation. Dans certaines formes, il peut aussi exister un goitre, c’est à dire une augmentation du volume, le plus souvent visible, de la glande thyroïde.
Tous ces signes ne sont pas présents à la naissance mais vont apparaître dans les jours ou les semaines qui suivent. Ces signes n’étant pas spécifiques à cette seule maladie, il est difficile de poser le diagnostic, ce qui rend essentiel le dépistage néonatal.
Le Dépistage
Bien que la plupart des enfants atteints d’hypothyroïdie congénitale ne présentent aucun signe clinique à la naissance, la maladie peut néanmoins être détectée grâce au Test de Guthrie (prélèvement d’une goutte de sang séchée et déposée sur un papier buvard)
Après le dépistage, certains examens sont nécessaires pour confirmer l’hypothyroïdie congénitale. Ces examens consistent à vérifier la glande thyroïde et son fonctionnement par des examens d’imagerie et des analyses biologiques.
Le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale
En France, le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale est proposé à tous les nouveau-nés depuis 1978. Ce sont plus de 30 millions d’enfants qui ont été dépistés en France depuis cette date, 10 000 ont ainsi été pris en charge grâce au dépistage et ce sont autant de nouveau-nés chez lesquels des complications ont pu être évitées.
Chaque année, près de 300 enfants sont pris en charge grâce au dépistage.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
On ne guérit pas de la maladie, le traitement est à donc vie et doit être mis en place le plus vite possible.
Le traitement consiste à donner une hormone, pour pallier celle non produite chezle malade. Chez le bébé, elle peut être donnée sous forme de gouttes dans un peu d’eau ou de lait avant le biberon.
Un suivi est organisé tout au long de la vie. Ce suivi permet d’adapter le traitement au besoin de l’enfant.
La mise en place très tôt du traitement permet aux enfants de se développer normalement. Ils pourront faire les mêmes choses que les autres enfants.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée de l’hypothyroïdie congénitale est d’environ 1/3 500.
En savoir plus sur l’hypothyroïdie congénitale :