Nouvelle maladie dépistée : le déficit en MCAD
Depuis le 1er décembre 2020, une nouvelle maladie est dépistée : le déficit en MCAD.
Depuis ce jour, le dépistage néonatal permet de dépister 6 maladies grâce à l’analyse des gouttes de sang sur le carton buvard. Pour les parents et les enfants, rien ne change. Le prélèvement reste le même et il n’est pas nécessaire de prélever plus de sang à l’enfant. 6 gouttes de sang suffisent pour dépister 6 maladies.
En 2002, la mucoviscidose avait été la 5 ème maladie dépistée grâce à l’analyse des gouttes de sang sur le carton. En 2012, le dépistage de la surdité permanente bilatérale avait rejoint le programme de dépistage.
Le déficit en MCAD, qu’est-ce que c’est ?
C’est une maladie rare, déjà dépistée dans d’autres pays. Cette maladie entraine une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. Elle peut avoir des conséquences graves pour l’enfant si elle n’est pas connue et si les besoin en énergie de l’enfant dépassent ce que son corps réussit à produire. Mais en connaissant la maladie, en évitant les périodes de jeûne et en assurant des apports de sucres suffisants en toute circonstance, il est possible d’éviter les manifestations de la maladie. Ces mesures permettent aux enfants diagnostiqués de se développer normalement.
On estime en France qu’ 1 à 5 enfants sur 100 000 sont atteints du déficit en MCAD.
En 2021, environ 750 000 enfants bénéficieront de ce dépistage. Entre 10 et 30 enfants seront diagnostiqués et pris en charge. Ces 10 à 30 enfants bénéficieront de mesures médicales adaptées qui leur permettront de grandir normalement.