Leucinose
La Maladie
La leucinose (aussi appelé MSUD : Mapple Syrup Urine DIsease) est une maladie héréditaire, c’st à dire qu’elle est transmise par les gènes des deux parents. Elle est liée à l’absence partielle ou totale de dégradation de la leucine, l’isoleucine et la valine, des acides aminés (les constituants des protéines). Sans dégradation ces acides aminés vont alors s’accumuler. Cette accumulation est toxique pour le cerveau.
La leucinose est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement du métabolisme, c’est à dire des réactions chimiques qui se font dans le corps.
Les symptômes
Il y a plusieurs formes de leucinose avec des degrés de gravité variables.
La maladie se manifeste de façon brutale par une crise aiguë en cas d’infection, de jeûne ou d’un excès d’effort physique. C’est à dire lorsque les besoins en énergie de l’enfant dépassent ce que son corps réussit à produire. Ces crises ont aussi lieu en cas d’apport excessif de leucine par l’alimentation.
Le symptôme principal de ces crises est une atteinte diffuse du cerveau : mouvements anormaux, une perte du tonus, des convulsions, et des malaises. Cela peut parfois être précédé de troubles digestifs comme des vomissements.
La répétions de ces crises peut laisser des séquelles et a un fort impact négatif sur l’espérance de vie. Ce qui rend essentiel le dépistage précoce de l’AG1.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présente pas tous des symptômes. Mais la maladie peut être détectée dès la naissance grâce au Test de Guthrie (prélèvement de gouttes de sang séchées et déposées sur un papier buvard).
Le dépistage néonatal se base sur le dosage de la leucine sur cette goutte de sang.
Le dépistage de la leucinose
En France, le dépistage de la leucinose est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
Le traitement repose sur un régime très strict et pauvre en protéine. A cela, on ajoute des compléments alimentaires afin d’assurer des apports nutritionnels normaux.
Il s’agit d’une maladie chronique qui devra donc être suivie à vie. Elle nécessite aussi un suivi avec une équipe médicale spécialisée.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée de la leucinose est d’environ 1/185 000.
De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposent le dépistage de la leucinose
En savoir plus sur la leucinose :