Une extension du dépistage néonatal ?
Pour les enfants nés à partir du 1er janvier 2023, 7 nouvelles maladies sont dépistées à la naissance. Au total, cette extension des maladies dépistées porte à 13 les maladies qui sont dépistées biologiquement auxquelles on ajoute le dépistage de la surdité permanente bilatérale.
Ces 7 maladies sont des maladies rares, mais graves. Le plus souvent, les enfants atteints d’une de ces maladies ne présentent aucun signe à la naissance. Dépister ces maladies très rapidement permet de prendre en charge les enfants le plus vite possible. Ainsi on limitera au maximum les complications de ces maladies, et l’enfant pourra grandir et se développer normalement.
Quelles maladies ?
Ce sont toutes des maladies héréditaires du métabolisme, c’est à dire, des maladies génétiques qui sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement des réactions chimiques qui se font dans les cellules.
Ces 7 maladies sont :
- le Déficit Primaire en Carnitine,
- L’Acidurie Glutarique de Type 1,
- Le Déficiti en LCHAD,
- La Tyrosinémie de Type 1,
- L’Acidurie Isovalérique,
- L’Homocystinurie,
- La Leucinose.
Vous voulez en savoir plus sur ces maladies et sur l’ensemble des maladies dépistées? C’est ici.