Vers une nouvelle maladie dépistée ?
La Haute Autorité de Santé a recommandé la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie. Tous les nouveau-nés bénéficieront de ce dépistage en 2025 !
L’Amyotrophie Spinale
L’amyotrophie spinale (ou « SMA ») est une maladie génétique rare. Elle est transmise par les deux parents qui, eux, ne sont pas malades. En France, la SMA touche environ 1 nouveau-né sur 6 000.
Les symptômes apparaissent plus ou moins tôt dans la vie de l’enfant. Le premier symptôme est la faiblesse musculaire. Elle touche notamment les muscles de la marche et de la respiration. Les atteintes sont définitives.
Les symptômes varient cependant en fonction des enfants, allant de simples difficultés la marche à l’impossibilité de se tenir assis.
La SMA est une maladie grave.
Le Test de Dépistage Néonatal
A la naissance, les enfants ne présentent pas immédiatement des signes de la maladie mais la SMA peut quand même être détectée dès la naissance grâce au test de dépistage néonatal (prélèvement de gouttes de sang, déposées sur un papier buvard à 48h de vie : Test de Guthrie).
Après le dépistage et s’il est positif, une consultation avec un pédiatre spécialiste sera organisée pour mettre en place les traitements le plus rapidement possible.
Les Traitements
Actuellement, il existe deux traitements qui ont pour rôle de limiter le développement de la maladie. Ces traitements sont d’autant plus efficaces qu’ils sont administrés tôt, le mieux étant avant l’apparition des symptômes. Ces traitements ont pour but d’éviter les complications et de permettre à l’enfant de se développer et de grandir le mieux possible.
La prise en charge repose également sur une approche globale : kinésithérapie, orthophonie, une prise en charge nutritionnelle…