Mucoviscidose
La Maladie
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire : le gène responsable de la maladie a été transmis par chacun de ses deux parents. C’est une maladie qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif.
Une atteinte du mucus
C’est l’atteinte du mucus que produit le corps de chacun d’entre nous qui est à l’origine de la maladie. Le mucus est une substance présente dans les organes (bronches, tube digestif, …) pour permettre leur bon fonctionnement. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le mucus produit est anormalement épais et collant. Il entraîne des obstruction qui peuvent s’infecter.
Le Dépistage
A la naissance et durant les premières semaines de vie, les enfants atteints de mucoviscidose ne présentent aucun signe clinique. La maladie peut néanmoins être détectée à la naissance à partir d’une goutte de sang séchée.
Le dépistage de la mucoviscidose se fait en deux étapes. Tout d’abord, il est dosé une substance produite par l’enfant : la trypsine immuno-réactive. Si cette substance est en grande quantité dans le sang de l’enfant alors une deuxième étape est nécessaire pour savoir si l’enfant a un risque d’être malade de la mucoviscidose. Généralement, cette deuxième étape est une étude du gène de la mucoviscidose et demande le consentement écrit des parents.
Après le dépistage et s’il est positif, une consultation avec un pédiatre spécialiste sera organisé. Des examens complémentaires permettront de confirmer la présence ou non de la maladie.
Le dépistage de la mucoviscidose
En France, le dépistage de cette maladie est proposé à tous les nouveau-nés depuis 2002. Depuis 2002, près de 15 millions d’enfants ont été dépistés et près de 3 000 enfants ont été pris en charge
Le Traitement
Aujourd’hui, il n’y a pas encor de traitement pour guérir de la mucoviscidose. Cependant, il est important de prendre en charge l’enfant le plus précocement possible afin de lui donner la meilleure qualité de vie et de réduire l’évolutivité de la maladie.
La prise en charge est adaptée à chaque enfant en fonction de son âge et des symptômes. Cela impose un suivi médicale attentif et régulier afin de détecter et de prendre en charge précocement des complications.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence de la mucoviscidose est d’environ 1 / 4 500.
En savoir plus sur la maladie :
– Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=586