Espace Professionnel
Travaux et Études de Recherche en Cours sur le Dépistage
Extension du Dépistage
Travail de faisabilité sur l’extension du dépistage aux Erreurs Innées du Métabolisme
En janvier 2020, la Haute Autorité de Santé a recommandé l’ajout de 7 nouvelles maladies au programme national de dépistage néonatal. Ces pathologies sont : l’homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type I, l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénases de hydroxyacyl-CoA à chaine longue (LCHAD) et le déficit de captation de la carnitine.
Depuis, le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal, les commissions du programme national de dépistage néonatal, et la filière Maladie Héréditaire du Métabolisme évaluent la faisabilité d’une extension du dépistage à ces pathologies.
Évaluation : 1 an de dépistage de déficit en MCAD
Au 1er décembre 2020, le Programme National de Dépistage Néonatal a intégré le dépistage du déficit en MCAD.
Après 1 an fonctionnement en routine du dépistage néonatal du déficit en MCAD, l’évaluation s’intéressera aux impacts organisationnels que cet ajout a eu sur les acteurs du dépistage néonatal et rendra disponible les premières données épidémiologiques.
Cette étude a démarré au 1er janvier 2022 et sera publiée au cours du 1er trimestre 2022..
Recherche
Travail de recherche sur les refus du dépistage néonatal
Entre 2010 et 2020, le nombre de refus recensé du dépistage néonatal est passé de 75 à plus de 350. L’exploration de cette augmentation, en lien, entre autre, avec la structuration du recensement des refus, est donc nécessaire.
En avril 2021, le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN) a initié un travail de recherche sur cette thématique. Ainsi, l’objectif de ce travail est de mieux appréhender les refus actuels et d’en comprendre les causes. Ce travail servira aussi d’état des lieux. Aucune autre étude française ne s’est jusque là intéressée aux refus du dépistage néonatal.
D’avril à juin 2021, des entretiens ont été réalisés avec les acteurs confrontés ou non au refus du dépistage néonatal. Des parents ont aussi été auditionnés pour entendre les raisons de leur refus.
Depuis juillet à septembre 2021, le CNCDN a analysé les entretiens.
Enfin, un rapport est en cours de rédaction.
La finalisation de ce rapport ainsi que sa diffusion sont programmées pour le premier trimestre de l’année 2022. Il sera disponible sur ce site internet.