Drépanocytose
La Maladie
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui touche les globules rouges (aussi appelés « hématies). Plus précisément, c’est l’hémoglobine (protéine permettant le transport d’oxygène) des globules rouges qui est atteinte.
La drépanocytose est présente partout dans le monde, mais est plus présente dans certaines régions : Afriques, Bassin méditerranéen, Asie. C’est la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde.
Les signes de la maladie :
Du fait de la présence d’une hémoglobine anormale appelée HbS, le globule rouge va prendre une forme particulière, souvent comparée à une faucille. C’est cette forme particulière qui est responsables des symptômes de la maladie puisque les globules rouges vont avoir plus de mal à circuler dans le sang et donc à oxygéner le corps. Cela se traduit par la survenue de crises de douleurs intenses, ou par des difficultés de vascularisation d’autres organes. Les drépanocytes (globule rouge en forme de faucille) sont également plus fragiles entrainant chez les personnes atteintes de drépanocytose une anémie (manque de globule rouge dans le sang).
Les Symptômes
Les enfants sont asymptomatiques à la naissance, les premières complications surviennent à partir de 3 mois environ : crises vaso-occlusives douloureuses, syndromes thoraciques aigus (crise vaso-occlusive au niveau pulmonaire compromettant l’oxygénation globale de l’organisme), hémolyse, anémie aiguë, pouvant mettre en jeu le pronostic vital ou cérébral.
À ces symptômes, s’ajoute une atteinte vasculaire diffuse et progressive liée à des microthromboses : principalement vasculopathie cérébrale précoce, pouvant se compliquer d’infarctus artériel chez l’enfant puis plus tard à l’âge adulte des atteintes chroniques d’organes secondaires à des accidents thrombotiques (néphropathie, hypertension artérielle pulmonaire, hépatopathie et insuffisance rénale, rétinopathie, priapisme). Cette maladie est également responsable d’une susceptibilité aux infections bactériennes. La gravité des complications et leur fort impact négatif sur la qualité de vie des patients rendent essentiel son dépistage.
Le Dépistage
Bien que les enfants atteints de drépanocytose ne présentent aucun signe clinique à la naissance, la maladie peut néanmoins être détectée dès la naissance grâce au test de Guthrie (prélèvement d’une goutte de sang séché et déposé sur un papier buvard)
Le dépistage néonatal de la drépanocytose est ainsi réalisé par identification de l’HbS à partir de cet éluat de sang séché. Après le dépistage et s’il est positif, une consultation avec un pédiatre spécialiste permettra de confirmer la drépanocytose.
Buvard du test du Guthrie
Si vous souhaitez en savoir davantage sur le test de Guthrie et les modalités du dépistage néonatal, consultez notre page Généralités sur le Dépistage Néonatal Biologique (depistage-neonatal.fr)
Si vous vous posez davantage de questions sur le Buvard en lui-même, consultez plutôt notre page Dépistage Néonatal – Le Buvard (carton “Guthrie”) (depistage-neonatal.fr)
Le dépistage de la drépanocytose
En France, le dépistage de la drépanocytose est proposé aux nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie depuis 1995, c’est à dire en fonction de son origine ethnique, géographique ou des antécédents familiaux. Ce dépistage est proposé aux nouveau-nés dans les DROM depuis 1989. Depuis 1995, plus de 6 millions d’enfants ont été dépistés et près de 10 000 ont été pris en charge.
La prise en charge
On ne guérit pas de la drépanocytose, mais il est important de réduire les symptômes et les complications.
Des traitements sont prescrits par des médecins spécialistes de façon individuelle, avec pour objectif de prévenir les crises douloureuses. Chaque personne aura son propre traitement pouvant comprendre : des antalgiques, des antibiotiques, des vitamines ou encore de l’acide folique.
Le traitement est également préventif et éducationnel : prévention des infections par une antibiothérapie et des vaccinations larges, éducation des parents aux facteurs déclenchants de crises vaso-occlusives (chaleur, froid, vomissements, et déshydratation) et à un recours précoce aux soins.
Pour en savoir plus
La fréquence de la drépanocytose est d’environ 1 / 1 500 en France.
Elle concerne environ 300 000 naissances par an dans le monde.
En savoir plus :
- Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=232
- Témoignage de Mélissa et entretien avec le Pr PONDARRE : Dépistage Néonatal – Les Témoignages (depistage-neonatal.fr)