Déficit Primaire en Carnitine
La Maladie
Le Déficit Primaire en Carnitine (ou déficit du transporteur OCTN2) est une maladie héréditaire, c’est à dire qu’elle est transmise par les gènes des deux parents. Cette maladie empêche la carnitine d’entrer dans les cellules. Or, la carnitine est une molécule requise pour que les organes, comme les muscles, le cœur ou les reins, utilisent les graisses comme source d’énergie.
Le Déficit Primaire en Carnitine est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement du métabolisme, c’est à dire des réactions chimiques qui se font dans le corps.
Les symptômes
La carence en carnitine dans les cellules va atteindre les organes les plus dépendants des graisses pour produire de l’énergie. Les signes de la maladie dépendent en partie de l’âge où ils apparaissent.
Entre l’âge de 3 mois et l’âge de 2 ans, on parle de forme néonatale. C’est la forme la plus grave. Elle se caractérise par des épisodes où le taux de sucre dans le sang est trop bas par apport à la normal et qui peut mener, s’il n’est pas vite pris en charge, vers le coma. Ces crises déclenchées par le jeûne ou la fièvre, peuvent aussi causer un retard plus ou moins sévère du développement de l’enfant.
Entre 4 et 7 ans, c’est surtout les muscles qui vont être atteints. En particulier le cœur qui faiblit, ce qui peut être à l’origine de problèmes cardiaques plus ou moins graves. Les enfants seront aussi fatigués plus rapidement, associé à une faiblesse des muscles.
Mais quel que soit l’âge, en l’absence de traitement, l’état de santé des patients s’aggravent avec des organes qui ne peuvent plus assurer leurs fonctions.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présentent pas tous des signes cliniques. Mais la maladie peut être détectée dès la naissance grâce au Test de Guthrie (prélèvement de gouttes de sang séchées et déposées sur un papier buvard).
Le dépistage du déficit Primaire en Carnitine
En France, le dépistage du déficit primaire en carnitine est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 700 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
Il n’est pas possible de guérir de ce déficit. Cependant, il est possible d’empêcher tous les symptômes par un traitement simple : la prise de L-carnitine.
En le prenant bien chaque jour, les patients mènent une vie normale.
Cette maladie nécessite un suivi avec une équipe médicale spécialisée.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée du Déficit Primaire en Carnitine est d’environ 1/100 000.
De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposent le dépistage du Déficit Primaire en Carnitine.
En savoir plus sur le Déficit Primaire en Carnitine: