Déficit immunitaire combiné sévère
La Maladie
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un groupe de maladies génétiques caractérisées par un déficit profond en cellules de l’immunité. De ce fait le corps devient vulnérable à toute agression et infection par des virus, des bactéries ou autres micro-organismes, potentiellement graves.
Le système immunitaire
Le système immunitaire correspond aux mécanismes de défense du corps contre les agressions. Il comprend notamment deux types de cellules :
- Les lymphocytes T, qui combattent directement les infections
- Les lymphocytes B, qui produisent des anticorps, véritables armes pour lutter contre ces infections
Dans le déficit immunitaire combiné sévère, ces deux types de cellules sont touchées : elles sont absentes ou présentes en trop petit nombre. Le corps se retrouve alors presque vulnérable face aux infections.
Les Symptômes
Asymptomatiques à la naissance, la plupart des enfants atteints de DICS décèdent au cours de la première année de vie s’ils ne sont pas identifiés et pris en charge rapidement.
Les principaux symptômes sont des infections graves et répétées (comme des pneumonies, méningites ou septicémies), des mycoses tenaces comme le muguet, ainsi qu’une diarrhée persistante pouvant entraîner une perte de poids ou un retard de croissance.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présentent pas tous des signes cliniques. Mais la maladie peut être détectée dès la naissance grâce au Test de Guthrie (prélèvement de quelques gouttes de sang séchées et déposées sur un papier buvard).
Le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère
En France, le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er septembre 2025. Ce sont près de 700 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
Le traitement de ces maladies repose sur ce qu’on appelle la greffe de cellules souches hématopoïétiques (moëlle osseuse, sang de cordon ou sang périphérique). On prélève ces cellules spéciales chez un donneur compatible puis elles sont administrées à l’enfant malade. En attendant la greffe, le bébé doit être protégé dans un environnement stérile et recevoir des médicaments (antibiotiques, antiviraux, antifongiques).
L’objectif d’un dépistage néonatal est la précocité du diagnostic pour permettre la greffe dans les 2 mois après la naissance.
Il est conseillé de suspendre ou de ne pas commencer l’allaitement tant qu’on ne connaît pas le statut immunitaire et infectieux de la mère.
D’autres traitements spécifiques peuvent être conseillés en fonction du type de la maladie.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée du déficit immunitaire combiné sévère est d’environ 1/63 500.
En savoir plus sur le DICS :