Déficit en VLCAD
La Maladie
Le déficit en VLCAD est une maladie génétique héréditaire transmise par les gènes des deux parents. Elle se caractérise par une difficulté à utiliser les graisses comme source d’énergie. Cela est due à l’absence partielle ou totale d’une enzyme : Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD).
Les enzymes sont des substances organiques, produites par les cellules, qui jouent un rôle central dans les différentes réactions chimiques du corps.
Le déficit en VLCAD est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies d’origine génétique. Elles sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement du métabolisme, c’est à dire l’ensemble des réactions chimiques qui se font dans le corps.
Les Symptômes
Le déficit en VLCAD peut entrainer une baisse anormale du taux de sucre dans le sang, de nombreux problèmes au niveau du cœur, qui dans ses formes les plus graves, peut aller jusqu’au décès en l’absence de traitement. D’autres symptômes sont possibles tels que des troubles au niveau du foie, des douleurs et une faiblesse des muscles ou une intolérance à l’effort.
Ces symptômes peuvent être déclenchés par l’effort physique, le jeûne ou une infection. Une prise en charge précoce et adéquate permet donc de limiter la survenue d’épisodes de décompensation
Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présentent pas tous des signes cliniques. Mais la maladie peut être détectée dès la naissance grâce au Test de Guthrie (prélèvement de quelques gouttes de sang séchées et déposées sur un papier buvard).
Le dépistage du déficit en VLCAD
En France, le dépistage du déficit en LCHAD est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er septembre 2025. Ce sont près de 700 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
Il n’y a pas de guérison possible du déficit en VLCAD pour l’instant. Mais on peut prévenir ses complications.
Le principe du traitement repose sur le fait d’éviter de trop longues périodes de jeûne, de prévenir les infections et sur un régime quotidien limité en graisse.
Il s’agit d’une maladie chronique qui devra donc être traitée à vie. Elle nécessite aussi un suivi avec une équipe médicale spécialisée.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée du déficit en VLCAD est d’environ 1/100 000.
En savoir plus sur le déficit en VLCAD :