Amyotrophie spinale
La Maladie
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique héréditaire transmise par les gènes des deux parents. Elle entraîne une faiblesse précoce et irréversible des muscles utilisés notamment pour se tenir debout, manger ou même respirer.
Elle est causée par un déficit de production d’une molécule particulière par le corps (la SMN) qui aboutit à la dégradation de cellules indispensables dans le contrôle des muscles : les motoneurones.
Les motoneurones
Les motoneurones sont des cellules nerveuses retrouvées entre le cerveau et les différents muscles du corps. Ils servent à l’utilisation efficace et volontaire par la personne de ses muscles. Lorsqu’ils sont détruits, le contrôle musculaire devient difficile voire impossible.
Les Symptômes
Les premiers signes apparaissent généralement dans les premiers mois de vie.
En l’absence de traitement, la SMA se caractérise par l’apparition d’une faiblesse musculaire progressive pouvant affecter la capacité à marcher, à se tenir assis, à se nourrir et à respirer.
Type I (infantile) : apparition avant 6 mois, faiblesse musculaire sévère, difficultés respiratoires et de déglutition, décès avant l’âge de 2 ans sans traitement.
Type II (intermédiaire) : apparition entre 6 et 18 mois, faiblesse musculaire modérée à sévère, incapacité de marcher, mais les enfants peuvent s’asseoir.
Type III (juvénile) : apparition après 18 mois, faiblesse musculaire légère à modérée, possibilité de marcher mais avec des difficultés.
Type IV (de l’adulte) : apparition à l’âge adulte, faiblesse musculaire légère, progression lente, marche autonome.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants ne présentent pas tous des signes cliniques. Mais la maladie peut être détectée dès la naissance grâce au Test de Guthrie (prélèvement de quelques gouttes de sang séchées et déposées sur un papier buvard).
Le dépistage de l’amyotrophie spinale consiste en une recherche d’une perte d’un fragment dans le gène responsable de la maladie. Le consentement écrit des parents est nécessaire pour réaliser l’étude du gène de l’amyotrophie spinale. Comme pour toute analyse génétique, il est nécessaire d’avoir la signature des deux parents. C’est ce qui est demandé au verso du buvard.
Le dépistage de l’amyotrophie spinale
En France, le dépistage de l’amyotrophie spinale est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er septembre 2025. Ce sont près de 700 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Buvard du Test de Guthrie
Le Traitement
Il existe plusieurs traitements médicaux pour la l’amyotrophie spinale. S’ils sont donnés tôt, ils peuvent ralentir ou même empêcher l’apparition des symptômes. Leur but est d’aider le corps à produire plus de protéine SMN, ce qui permet d’éviter les problèmes musculaires, respiratoires ou liés à l’alimentation.
En plus du traitement médicamenteux, d’autres soins peuvent être proposés : kinésithérapie pour garder la mobilité et éviter les raideurs, orthophonie pour aider à avaler et parler, ainsi que des soins respiratoires et nutritionnels si nécessaire.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée de l’amyotrophie spinale est d’environ 1/10 000.
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