Phénylcétonurie
La Maladie
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique. Elle est la plus fréquente des maladies touchant le métabolisme des acides aminés.
Les erreurs innées du métabolisme :
C’est un groupe de maladies rares de maladies d’origine génétique touchant une voie métabolique de l’organisme. Ces maladies impactent le bon fonctionnement des cellules et comportent trois groupes : les maladies par intoxication, les maladies par déficit énergétique et les maladies liées au molécules complexes.
Historique de la PCU
L’histoire du dépistage de la phénylcétonurie :
La phénylcétonurie a été découverte dans les années 1930 par A Fölling. Une première prise en charge de la maladie a été découverte en 1953 grâce aux travaux de H Bickel. C’est la première maladie qui a été dépistée par le dépistage néonatal dès les années 1960 aux Etats-Unis. Son dépistage s’est généralisé en France au début des années 1970.
Le Dépistage Néonatal
Les nouveau-nés atteints de cette maladie sont normaux à la naissance car, pendant la grossesse, la phénylalanine est métabolisée par la maman quand l’enfant est déficitaire. Le diagnostic réalisé au troisième jour de vie, grâce à un prélèvement (goutte de sang séché recueillie sur papier buvard), permet de faire le diagnostic avant que ne surviennent les signes cliniques de la PCU. L’instauration immédiate du traitement permet ainsi d’éviter l’apparition des signes cliniques de la PCU et les enfants PCU dépistés peuvent avoir une vie normale.
Le dépistage de la phénylcétonurie
Son dépistage a débuté en France au début des années 1970. A ce jour, 35 millions des nouveau-nés ont bénéficié de ce dépistage en France. En 50 ans, environ 3 500 enfants porteurs de phénylcétonurie ou d’hyperphénylalaninémie modérée (forme moins grave de la PCU) ont été dépistés.
Le Traitement
Le traitement de la phénylcétonurie doit être débuté dès que le diagnostic est fait. La plupart des patients atteints de forme grave devront être traités par un régime hypoprotidique restreint en phénylalanine. Les patients porteurs de forme modérée pourront le plus souvent être traités par saproptérine (Kuvan®). Certains patients auront un traitement combiné (régime + Kuvan®). Un traitement par enzymothérapie substitutive (pour les patients adultes qui ne parviennent pas à suivre leur régime) est actuellement disponible dans certains pays.
Le traitement de la phénylcétonurie doit être maintenu toute la vie.
Le traitement de la phénylcétonurie doit être maintenu toute la vie.
Tout au long de la vie, il sera nécessaire de faire des contrôles de taux de Phénylalanine plasmatique pour s’assurer d’un bon équilibre métabolique. Le rythme de ces prises de sang est adapté à la sévérité de chaque patient. Un contrôle nutritionnel annuel est également indispensable.
Pour en savoir plus
En savoir plus sur la phénylcétonurie :
– Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=716