Leucinose
La Maladie
La leucinose (aussi appelé MSUD : Mapple Syrup Urine DIsease) est une maladie génétique liée à un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de trois acides aminés (les constituants des protéines) : la leucine, l’isoleucine et la valine. Sans dégradation ces acides aminés vont alors s’accumuler. L’accumulation de leucine est toxique pour le cerveau et est responsable des troubles neurologiques qui caractérisent cette maladie.
La leucinose est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement des réactions chimiques qui se font dans les cellules.
Il y a plusieurs formes de leucinose avec des degrés de gravité variables. Les crises sont générées par toutes les situations qui entraînent une accumulation de leucine : situations à risque (infection, jeûne…) ou apports alimentaires en protéine excessifs que l’organisme n’est pas capable d’utiliser.
- La forme classique entraîne une décompensation néonatale avec des troubles digestifs, une somnolence, des convulsions et un coma qui peut mener au décès.
- Il y a aussi des formes moins sévères qui se caractériseront par des épisodes de troubles digestifs (vomissements) suivis de troubles neurologiques (somnolence, coma), essentiellement lors des épisodes infectieux. Néanmoins la succession de ces épisodes peut entraîner des séquelles importantes.
La survenue de ces crises peut être évitée grâce à une prise en charge diététique spécifique. La greffe de foie peut être une alternative thérapeutique quand la prise en charge diététique est en échec.
Le Dépistage
A la naissance, la majorité des enfants atteints de leucinose ne présente aucun symptôme. La maladie peut néanmoins être détectée à la naissance par le dosage de la leucine sur une goutte de sang séchée.
Le dépistage de la leucinose
En France, le dépistage de la leucinose est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Le Traitement
La prise en charge de la leucinose est essentiellement diététique.
Le principe du traitement repose sur un régime au quotidien limité en protéine. A cela, on ajoute des compléments alimentaires et des aliments sans protéine afin d’assurer des apports nutritionnels normaux, tout en maintenant les taux de leucine, isoleucine et valine dans les valeurs normales.
Les décompensations surviennent lors de situations à risque (jeûne prolongé, infection intercurrente…) ou d’apports excessifs en protéines. Un régime d’urgence (augmentation des apports caloriques et diminution des apports protéiques en maintenant les substituts d’acides aminés) doit alors être mis en place rapidement.
Cette maladie nécessite un suivi avec une équipe médicale spécialisée.