Quelles sont les maladies recherchées
par le dépistage ?
Les maladies actuellement dépistées sont rares, mais elles sont graves, souvent d’origine génétique, et durent toute la vie.
Drépanocytose
La drépanocytose est une maladie liée à la présence d’une hémoglobine anormale : l’hémoglobine S.
Hyperplasie Congénitale Des Surrénales
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique héréditaire. Chez les malades, les glandes surrénales ne fonctionnent pas normalement : certaines substances produites par ces glandes sont produites en excès, d’autres ne sont pas assez fabriqués.
Hypothyroïdie Congénitale
L’hypothyroïdie congénitale est due à une sécrétion insuffisante d’une hormone par la glande thyroïde. Cette hormone est indispensable à la croissance et au bon développement de l’enfant.
Mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique qui entraine des troubles nutritionnels et atteint les voies pulmonaires.
Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie génétique. Elle est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme. Son dépistage est proposé depuis le début des années 1970.
Déficit en MCAD
Le déficit en MCAD est une maladie génétique. Elle entraine des difficultés pour l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. C’est la dernière maladie à avoir rejoint le dépistage néonatal, en 2020.
Déficit Primaire en Carnitine
Le Déficit Primaire en Carnitine empêche la carnitine d’entrer dans les cellules. Or, la carnitine est une molécule indispensable pour que les organes utilisent les graisses comme source d’énergie.
Acidurie Glutarique de Type 1
L’acidurie glutarique de type 1 se caractérise par la production, par l’organisme lui-même, de substances toxiques pour le cerveau
Déficit en LCHAD
Le déficit en LCHAD se caractérise par une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.
Tyrosinémie de Type I
La tyrosinémie de type I se caractérise par un défaut de dégradation d’un des composants des protéines. Ce déficit entraine une augmentation dans le sang de substances qui sont extrêmement toxique.
Acidurie Isovalérique
L’acidurie isovalérique est une maladie génétique qui entraîne une accumulation d’acide isovalérique et de ses dérivés.
Homocystinurie
L’homocystinurie se caractérise par une augmentation dans le corps de l’homocystéine et de la méthionine (deux composants des protéines). Cette maladie entraîne une atteinte des yeux, du squelette, du système nerveux central et du système vasculaire.
Leucinose
La leucinose est une maladiequi empêche la dégradation de trois acides aminés (les constituants des protéines). Sans dégradation ces acides aminés vont alors s’accumuler et être toxique pour le cerveau.