Les Acteurs du Dépistage Néonatal
Les Préleveurs
Le déficit en MCAD (déficit en acyl-COA-déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne) est une maladie génétique. Il se caractérise par une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.
Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement des réactions chimiques qui se font dans les cellules.
En l’absence de traitement, les conséquences de la maladie peuvent être graves lorsque les besoins en énergie de l’enfant dépassent ce que son corps réussit à produire, notamment en cas d’infections, de vomissements ou de périodes pendant lesquelles il ne s’alimente pas assez.
Dans ces situations bien précises, il peut se produire une décompensation aiguë (crise métabolique). Ces décompensations peuvent survenir à tout âge, en particulier au cours de la petite enfance et même, parfois, dans les jours qui suivent la naissance. La maladie est ainsi totalement invisible jusqu’à ce qu’une décompensation aiguë survienne. Ces décompensations aiguës font la gravité de la maladie puisque l’enfant peut en garder des séquelles. Cependant, ces décompensations sont évitables par des mesures diététiques et médicales simples. La grande majorité des patients sont donc en parfaite bonne santé.
Les Centre Régionaux de Dépistage Néonatal
A la naissance, la majorité des enfants atteints de déficit en MCAD ne présentent aucun signe clinique. La maladie peut néanmoins être détectée à la naissance à partir d’une goutte de sang séchée.
Le dépistage du déficit en MCAD
En France, le dépistage du déficit en MCAD est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er décembre 2020. Par an, ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés.
Le Traitement
Actuellement, il n’est pas possible de guérir du déficit en MCAD. Mais, il est possible de prévenir les manifestations graves de la maladie en évitant les périodes de jeûne et en prévenant les infections.
Le principe du traitement est d’éviter les situations où l’organisme réclame plus d’énergie qu’il n’en reçoit par l’alimentation : jeûne très prolongé ou alimentation insuffisante (gastro-entérite, vomissements …) , fièvre (quelle qu’en soit la cause) et des situations particulières (effort physique intense, infections, ingestion massive de triglycérides à chaînes moyennes).
Durant ces situations particulières, il est nécessaire d’augmenter les apports en glucides (sucres), en augmentant par exemple la fréquence des repas. Ces mesures permettent aux enfants de se développer normalement, en évitant les décompensations. En cas de décompensation, ou de situation où les glucides ne pourraient pas être apportés par l’alimentation en quantité suffisante (vomissements fréquents…), l’enfant doit être hospitalisé en urgence pour qu’une perfusion de glucide soit débutée.
Cette maladie nécessite un suivi avec une équipe médicale spécialisée.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée du déficit en MCAD est d’environ 1/20 000.
De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposer le dépistage du déficit en MCAD : Allemagne, Autriche, Belgique, Italie, Espagne…
En savoir plus sur le déficit en MCAD :
– Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=42