Hypothyroïdie Congénitale
La Maladie
L’hypothyroïdie congénitale est une maladie de la glande thyroïde. Elle se caractérise par une production insuffisante d’hormone par la glande thyroïde. Le terme « congénital » signifie que cette anomalie est présente à la naissance, même si elle ne donne pas toujours de symptômes à la naissance.
Les causes d’hypothyroïdie congénitale sont nombreuses. L’hypothyroïdie congénitale n’est pas contagieuse.
En l’absence de traitement, l’hypothyroïdie congénitale entraine un retard de développement et un retard de croissance.
La thyroïde
La thyroïde est une glande située à la base du cou. Elle produit des substances jouant le rôle de messager dans tout l’organisme : les hormones. Ces hormones sont essentielles au bon fonctionnement du corps, à sa croissance et à son développement.
Le Dépistage
A la naissance, la majorité des enfants atteints d’hypothyroïdie congénitale ne présentent aucun signe clinique. La maladie peut néanmoins être détectée à la naissance à partir d’une goutte de sang séchée.
En l’absence de dépistage et de prise en charge, les premiers signes peuvent arriver dans les premières semaines de vie. Ces signes ne sont pas spécifiques de la maladie et il est difficile de poser le diagnostic en l’absence de dépistage.
Après le dépistage, certains examens sont nécessaires pour confirmer l’hypothyroïdie congénitale. Ces examens consistent à vérifier la glande thyroïde et son fonctionnement par des examens d’imagerie et des analyses biologiques.
Le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale
En France, le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale est proposé à tous les nouveau-nés depuis 1978. Ce sont plus de 30 millions d’enfants qui ont été dépistés en France depuis cette date. 10 000 enfants ont été pris en charge grâce au dépistage. Ce sont 10 000 enfants chez lesquels des complications ont pu être évitées.
Chaque année, près de 300 enfants sont pris en charge grâce au dépistage.
Le Traitement
Le traitement est à vie. Il doit être mis en place le plus vite possible (au mieux dès le deuxième semaine de vie de l’enfant).
Le traitement consiste à donner une hormone thyroïdienne artificielle pour pallier celle non produite chez le malade. Chez le bébé, l’hormone peut être administrée sous forme de gouttes données dans un peu d’eau ou de lait avant le biberon.
Un suivi spécialisé est organisé tout au long de la vie. Ce suivi permet d’adapter le traitement au besoin de l’enfant.
La mise en place très tôt du traitement permet aux enfants de se développer normalement. Ils pourront faire les mêmes choses que les autres enfants.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée de l’hypothyroïdie congénitale est d’environ 1/3 500.
En savoir plus sur l’hypothyroïdie congénitale :
– Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=442