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Hyperplasie Congénitale des Surrénales

Hyperplasie Congénitale des Surrénales

La Maladie

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique héréditaire. Le terme « congénital » signifie que la maladie est présente dès la naissance. Le terme « hyperplasie » signifie « développement excessif ». L’hyperplasie congénitale des surrénales est donc un développement excessif des glandes surrénales dès la naissance. L’hyperplasie congénitale des surrénales n’est pas contagieuse.

L’hyperplasie congénitale de surrénale est liée à une anomalie des glandes surrénales.  Chez les malades, les glandes surrénales ne fonctionnent pas normalement. Certaines substances produites par ces glandes sont produites en excès, d’autres ne sont pas assez fabriqués.

Il existe plusieurs formes d’hyperplasie congénitale des surrénales. Les enfants atteints de cette maladie ne présenteront pas toujours les mêmes symptômes.

En l’absence de traitement, cette maladie peut entraine une déshydratation très dangereuse pour le nouveau-né. D’autres complications plus tardives peuvent apparaître en l’absence de traitement, comme des troubles de la croissance, ou une puberté précoce.

Les glandes surrénales :
Ce sont des organes situés au-dessus des reins. Elle produit des substances jouant le rôle de messager dans tout l’organisme : les hormones. Ces hormones sont essentielles au bon fonctionnement du corps, à sa croissance et à son développement.

Le Dépistage

A la naissance, les enfants atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales ne présentent pas toujours de signes cliniques. Parfois les petites filles présentent des anomalies des organes génitaux externes à la naissance.

Dans tous les cas, la maladie peut être détectée à la naissance à partir d’une goutte de sang séchée. Le dépistage permet de faire le diagnostic avant que n’apparaissent les signes dangereux de la maladie.

En l’absence de dépistage et de traitement, les premiers signes peuvent arriver quelques jours ou quelques semaines après la naissance. Ces signes, comme la déshydratation, sont dangereux pour l’enfant. Il est important de dépister pour démarrer le traitement avant l’apparition des signes.

Après le dépistage, certains examens sont nécessaires pour confirmer la présence de la maladie. Ces examens consistent à vérifier les glandes surrénales et leur fonctionnement par des examens d’imagerie et des analyses biologiques.

Le dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales
En France, le dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales est proposé à tous les nouveau-nés depuis 1995. Ce sont plus de 20 millions d’enfants qui ont été dépistés en France depuis cette date. 1 000 enfants ont été pris en charge grâce au dépistage. Ce sont 1 000 enfants chez lesquels des complications ont pu être évitées.
Chaque année, entre 30 et 50 enfants sont pris en charge grâce au dépistage.

Le Traitement

Il n’existe pas de traitement qui permet de guérir de l’hyperplasie congénitale des surrénales.

Le traitement de la phénylcétonurie doit être maintenu toute la vie.
Tout au long de la vie, il sera nécessaire de faire des prises de sang pour surveiller la maladie. Le rythme de ces prises de sang est adapté à chaque personne.

Pour en savoir plus

En France, la fréquence estimée de l’hyperplasie congénitale des surrénales est d’environ 1/16 000.

En savoir plus sur l’hyperplasie congénitale des surrénales