Homocystinurie
La Maladie
L’homocystinurie (Hcy ou déficit en cystathionine béta synthase) est une maladie génétique du groupe des maladies héréditaires du métabolisme. Elle se caractérise par une augmentation de l’homocystéine et de la méthionine dans le corps (deux composants des protéines) et entraîne une atteinte des yeux, du squelette, du système nerveux central et du système vasculaire.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de pathologies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Elles sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement des réactions chimiques qui se font dans les cellules.
Classiquement, la maladie se manifeste dans l’enfance avec la manifestation de signes d’apparition successive : luxation du cristallin, atteinte neurologique avec déficience intellectuelle, thromboses vasculaires (phlébites, embolies pulmonaires etc…). Au long cours, elle entraine diverses complications et est associée à une mortalité importante. Cela justifie l’importance de son dépistage dans la période néonatale car plus le traitement est précoce, moins les conséquences de la maladie sont importantes.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants atteints d’homocystinurie classique ne présentent aucun symptôme. La maladie peut néanmoins être détectée durant la période néonatale à partir de l’analyse de la méthionine et de l’homocystéine à partir d’une goutte de sang séchée du buvard.
Le dépistage de l’homocystinurie classique
En France, le dépistage de l’homocystinurie classique est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Le Traitement
Le traitement de l’homocystinurie classique doit être instauré le plus tôt possible pour éviter les complications à long terme de la maladie.
Il est basé sur l’administration de vitamine B6, de bétaïne et d’un régime stricte limité en protéine (en particulier pour les aliments riches en méthionine). En cas de déficit vitaminique, une supplémentation (folates, B12) sera prescrite. Le régime pauvre en protéines est nécessaire pour les formes non sensibles à la vitamine B6. Il est constitué d’une quantité contrôlée de protéines naturelles, de substituts d’acides aminés sans méthionine et d’aliments sans protéines pour compléter les apports énergétiques.
Des traitements symptomatiques sont également prescrits lors de la survenue des complications.
Le traitement doit permettre de maintenir l’homocystéine totale plasmatique < 50 µmol/L pour les formes B6 sensibles et < 100 µmol/L pour les formes non sensibles à la B6 et il devra être poursuivi tout au long de la vie et un suivi sera réalisé au sein d’un centre de référence ou de compétence pour les maladies héréditaires du métabolisme.