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Espace PRO – Les Maladies

Espace Professionnel
Les Maladies du dépistage néonatal

Retrouvez par pathologie toutes les informations que vous devez savoir. Ces fiches de synthèse, produites conjointement avec la Haute Autorité de Santé, vous permettront de disposer de toutes les informations nécessaires pour informer les parents sur les maladies du dépistage néonatal.

Les Fiches Questions/Réponses concernant les dépistages mis en place au 1er janvier 2023

Fiche HAS
Homocystinurie

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur l’Homocystinurie

Fiche HAS
Leucinose

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur la leucinose

Fiche HAS
Tyrosinémie de Type 1

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur la Tyrosinémie de type 1

Fiche HAS
Acidurie glutarique de type 1

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur l’Acidurie glutarique de type 1

Fiche HAS
Acidurie isovalérique

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur l’acidurie isovalérique

Fiche HAS
Déficit en LCHAD

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur le déficit en LCHAD

Fiche HAS
Déficit de Captation de Carnitine

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur le déficit de Captation de carnitine

Les Fiches Questions/Réponses concernant les dépistages mis en place antérieurement

Fiche HAS
Déficit en MCAD

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur le déficit en MCAD

Fiche HAS
Mucoviscidose

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur la mucoviscidose

Fiche HAS
Drépanocytose

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur la drépanocytose

Fiche HAS
Phénylcétonurie

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur la phénylcétonurie

Fiche HAS
Hyperplasie Congénitale des Surrénales

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur l’hyperplasie congénitale des surrénales

Fiche HAS
Hypothyroïdie Congénitale

Fiche Question/Réponse

Ce qu’il faut savoir sur l’hypothyroïdie congénitale