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Généralités sur le Dépistage Néonatal
Le Dépistage
Dans une population en bonne santé, le dépistage permet d’identifier des personnes atteintes d’une maladie. En général, le dépistage repose sur la réalisation d’examens ou de tests de dépistage (prise de sang, radiographie, …).
Ces tests de dépistage permettent de faire le tri entre des personnes en bonne santé mais qui sont probablement atteintes d’une maladie et celles qui n’ont probablement pas cette maladie. Les tests de dépistage ne permettent pas de diagnostiquer la maladie. Les personnes identifiées comme probablement atteintes d’une maladie auront d’autres examens (diagnostiques) qui confirmeront ou non la présence de la maladie.
Dépister permet de prendre en charge très tôt les personnes atteintes d’une maladie, le plus souvent avant l’apparition des premiers symptômes. Savoir très tôt que ces personnes ont la maladie permettra de mettre en place un traitement. Plus le traitement est démarré tôt, et plus il sera efficace. Il sera plus facile de guérir de la maladie ou d’éviter les complications de la maladie.
Le Dépistage Néonatal « Biologique »
Le dépistage néonatal recherche 13 maladies chez les enfants quelques jours après leur naissance. Les maladies recherchées sont rares, mais elles peuvent être graves si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant.
L’objectif du dépistage néonatal est de repérer très tôt des nouveau-nés atteints d’une de ces maladies, avant même l’apparition des premiers signes. Cela permet de mettre en place un traitement et de limiter les complications liées à la maladie.
Pour le dépistage néonatal, quelques gouttes de sang sont prélevées à l’enfant. L’analyse de ces gouttes de sang permettra de détecter si les enfants sont potentiellement atteints par l’une des 13 maladies recherchées. Les enfants identifiés comme probablement atteints par une de ces maladies auront d’autres examens pour confirmer ou non la présence d’une maladie.
Le « Guthrie »
Le prélèvement sanguin réalisé au cours le dépistage néonatal est couramment dénommé « test de Guthrie ». De même le buvard sur lequel sont déposées les gouttes de sang est couramment dénommé « Guthrie ».
Le « test de Guthrie » est en fait la technique originelle du dépistage néonatal de la phénylcétonurie dans les années 1960. Ce test d’inhibition bactérienne a été développé par le Dr Guthrie.
Actuellement, cette technique n’est plus employée, mais le terme de « Guthrie » est resté dans le langage courant.
Le Programme National de Dépistage Néonatal
Le dépistage néonatal en France est structuré au sein d’un Programme de dépistage, comme c’est le cas pour le dépistage du cancer du sein ou du cancer colorectal.
Le programme national de dépistage néonatal existe en France depuis 1972 avec le dépistage de la phénylcétonurie. Le programme de dépistage néonatal a intégré progressivement de nouvelles maladies pour, atteindre depuis le 1er janvier 2023, 13 maladies dépistées biologiquement auxquelles est ajouté le dépistage de la surdité permanente bilatérale.
Les dépistages biologiques
1972 : dépistage de la phénylcétonurie
1978 : dépistage de l’hypothyroïdie congénitale
1995 : dépistage de l’hyperplasie congénitale
1995 : dépistage de la drépanocytose chez les enfants de personnes originaires de régions à risque
2002 : dépistage de la mucoviscidose
2020 : dépistage du déficit en MCAD
2023 : dépistage de 7 EIM (Erreurs Innées du Métabolisme)
Le dépistage non biologique
2012 : dépistage de la surdité permanente bilatérale