Le dépistage de l’amyotrophie spinale et de la mucoviscidose
Le dépistage néonatal recherche 16 maladies chez les enfants quelques jours après leur naissance. L’amyotrophie spinale et la mucoviscidose sont deux de ces 16 maladies. L’amyotrophie spinale entraîne une faiblesse musculaire précoce et progressive chez les personnes malades tandis que la mucoviscidose entraîne chez les personnes malades des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire. Dépister tôt la maladie permet de diminuer les complications et d’améliorer la qualité de vie des personnes malades.
Une goutte de sang, plusieurs utilisations
Le dépistage de l’amyotrophie spinale et de la mucoviscidose se font, comme pour les autres maladies, à partir d’une goutte de sang déposée sur un papier buvard.
Pour l’amyotrophie spinale, le dépistage consiste en une recherche d’une perte d’un fragment dans le gène responsable de la maladie. Il n’existe pas d’autre dosage ou analyse pour dépister cette maladie.
Pour la mucoviscidose, le dépistage se fait en deux étapes. Tout d’abord, il est dosé une substance produite par l’enfant : la trypsine immuno-réactive. Si cette substance est en grande quantité dans le sang de l’enfant alors une deuxième étape est nécessaire pour savoir si l’enfant a un risque d’être malade de la mucoviscidose.
Généralement, cette deuxième étape est une étude du gène de la mucoviscidose. Parfois, et si les parents ne souhaitent pas que l’on analyse le gène de la mucoviscidose, une nouvelle goutte de sang peut être prélevée à l’enfant 20 jours après la naissance et on y dose de nouveau la trypsine immuno-réactive.
L’analyse génétique
L’analyse génétique ne s’intéressera qu’aux gènes de l’amyotrophie spinale et de la mucoviscidose.
Aucune autre analyse génétique ne sera réalisée. Par ailleurs, les données sont confidentielles et anonymes.
Un consentement écrit
Le consentement écrit des parents est nécessaire pour réaliser l’étude des gènes de l’amyotrophie spinale et de la mucoviscidose. Comme pour toute analyse génétique, il est nécessaire d’avoir la signature des deux parents. C’est ce qui est demandé au verso du buvard.
Enfant à risque
Lors du dépistage de l’amyotrophie spinale, si l’analyse génétique retrouve une perte de fragment dans le gène responsable alors l’enfant et les parents rencontreront un pédiatre spécialisé. Celui-ci fera passer des analyses supplémentaires à l’enfant pour déterminer la forme précise de la maladie et ainsi le meilleur traitement à mettre en place.
Lors du dépistage de la mucoviscidose, si le dosage de l’enfant montre beaucoup de trypsine immuno-réactive, ou si une l’analyse génétique a retrouvé une mutation du gène de la mucoviscidose, alors il sera proposé aux parents de faire des analyses supplémentaires. Ces analyses permettront de savoir si l’enfant est atteint ou non de mucoviscidose. 2 enfants sur 3 qui auront ces analyses ne sont pas malades : les analyses supplémentaires sont normales. 1 enfant sur 3 qui aura ces analyses est atteint de mucoviscidose : une prise en charge sera alors proposée pour permettre à l’enfant d’avoir la meilleure qualité de vie possible.