Le dépistage de la mucoviscidose
Le dépistage néonatal recherche 13 maladies chez les enfants quelques jours après leur naissance. La mucoviscidose est l’une de ces 13 maladies. Elle entraine chez les personnes malades des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire. Dépister tôt la maladie permet de diminuer les complications et d’améliorer la qualité de vie de la personne malade de mucoviscidose.
Une goutte de sang, mais deux étapes
Le dépistage de la mucoviscidose se fait, comme pour les autres maladies, à partir d’une goutte de sang déposée sur un papier buvard. Le dépistage combine deux étapes.
Tout d’abord, il est dosé une substance produite par l’enfant : la trypsine immuno-réactive. Si cette substance est en grande quantité dans le sang de l’enfant alors une deuxième étape est nécessaire pour savoir si l’enfant a un risque d’être malade de la mucoviscidose.
Généralement, cette deuxième étape est une étude du gène de la mucoviscidose. Parfois, et si les parents ne souhaitent pas que l’on analyse le gène de la mucoviscidose, une nouvelle goutte de sang peut être prélevée à l’enfant 20 jours après la naissance et on y dose de nouveau la trypsine immuno-réactive.
L’analyse génétique
L’analyse génétique ne s’intéressera qu’au gène de la mucoviscidose. On y recherche les principales mutations du gène de la mucoviscidose.
Aucune autre analyse génétique ne sera réalisée. Par ailleurs, les données sont confidentielles et anonymes.
Un consentement écrit
Le consentement écrit des parents est nécessaire pour réaliser l’étude du gène de la mucoviscidose. Comme il n’est pas possible de savoir chez quels enfants sera faite cette analyse, il est demandé à l’ensemble des parents s’ils sont d’accord ou pas de réaliser cette étude. Comme pour toute analyse génétique, il est nécessaire d’avoir la signature des deux parents. C’est ce qui est demandé au verso du buvard.
Enfant à risque
Si le dosage de l’enfant montre beaucoup de trypsine immuno-réactive, ou si une l’analyse génétique a retrouvé une mutation du gène de la mucoviscidose, alors il sera proposé aux parents de faire des analyses supplémentaires. Ces analyses permettront de savoir si l’enfant est atteint ou non de mucoviscidose.
2 enfants sur 3 qui auront ces analyses ne sont pas malades. Les analyses supplémentaires sont normales.
1 enfant sur 3 qui aura ces analyses est atteint de mucoviscidose. Une prise en charge sera alors proposée pour permettre à l’enfant d’avoir la meilleure qualité de vie possible.