Déficit Primaire en Carnitine
La Maladie
Le Déficit Primaire en Carnitine (ou déficit du transporteur OCTN2) est une maladie génétique. Cette maladie empêche la carnitine d’entrer dans les cellules. Or, la carnitine est une molécule indispensable pour que les organes utilisent les graisses comme source d’énergie.
Le Déficit Primaire en Carnitine est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement des réactions chimiques qui se font dans les cellules.
La carence en carnitine dans les cellules va provoquer un dysfonctionnement, parfois grave, des organes les plus dépendants des graisses pour la production d’énergie, en particulier le cœur. Cette maladie ne donne jamais de symptôme à la naissance, ni pendant les premiers mois de vie. Elle peut ainsi rester invisible pendant plusieurs mois voire plusieurs années.
La maladie, si elle n’est pas traitée, se manifeste le plus souvent par un dysfonctionnement cardiaque d’apparition brutale, ou bien par une insuffisance cardiaque sévère d’apparition progressive. Des symptômes moins sévères peuvent également s’ajouter au quotidien, comme une fatigabilité ou une faiblesse musculaire.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants atteints de Déficit Primaire en Carnitine ne présentent aucun signe clinique. La maladie peut néanmoins être détectée à la naissance à partir d’une goutte de sang séchée.
Le dépistage du déficit Primaire en Carnitine
En France, le dépistage du déficit primaire en carnitine est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Le Traitement
Actuellement, il n’est pas possible de guérir du Déficit Primaire en Carnitine. Cependant, il est possible d’empêcher la survenue de tous les symptômes par un traitement simple : un apport en carnitine à prendre par la bouche plusieurs fois par jour.
En prenant bien chaque jour ce traitement, les patients mènent une vie normale, sans risque de complication.
Cette maladie nécessite un suivi avec une équipe médicale spécialisée.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée du Déficit Primaire en Carnitine est d’environ 1/100 000.
De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposent le dépistage du Déficit Primaire en Carnitine.
En savoir plus sur le Déficit Primaire en Carnitine:
– Orphanet