Déficit en LCHAD
La Maladie
Le déficit en LCHAD (déficit en hydroxyacyl-COA-déshydrogénase des acides gras à chaine longue) est une maladie génétique. Il se caractérise par une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.
Le déficit en LCHAD est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement des réactions chimiques qui se font dans les cellules.
La maladie peut se manifester brutalement dès les premiers jours de vie, sinon plus tard, au cours de la petite enfance, par une crise pouvant associer une hypoglycémie, une atteinte hépatique et une atteinte cardiaque. Cette crise survient le plus souvent dans des circonstances d’infection ou d’apports alimentaires insuffisants, c’est-à-dire lorsque les besoins en énergie de l’enfant dépassent ce que son corps réussit à produire. La crise peut être très grave, pouvant avoir pour conséquences des séquelles neurologiques.
Cependant, ces décompensations sont évitables par des mesures diététiques et médicales.
La maladie peut aussi provoquer, à partir de l’adolescence, une atteinte progressive des nerfs (neuropathie) et de la rétine.
Le Dépistage
A la naissance, la majorité des enfants atteints de déficit en LCHAD ne présentent aucun signe clinique. La maladie peut néanmoins être détectée à la naissance à partir d’une goutte de sang séchée.
Le dépistage du déficit en LCHAD
En France, le dépistage du déficit en LCHAD est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Le Traitement
Actuellement, il n’est pas possible de guérir du déficit en LCHAD. Mais, il est possible de prévenir ses complications, en particulier les crises.
Le principe du traitement comporte au quotidien un régime limité en graisse (substituée par des acides gras à chaîne moyenne pour assurer des apports énergétiques), une éviction du jeûne ainsi que des médicaments à prendre par voie orale. L’éviction du jeûne passe parfois par des prises alimentaires la nuit. Dans les situations pouvant mener à une crise (jeûne très prolongé ou alimentation insuffisante (gastro-entérite, vomissements …), fièvre (quelle qu’en soit la cause)) des mesures médicales et diététiques spécifiques doivent être mises en place en urgence pour éviter cette décompensation. Ce traitement des urgences, qui consiste à apporter en continu de fortes quantités de glucides, se fera à la maison ou à l’hôpital selon les cas.
Cette maladie nécessite un suivi avec une équipe médicale spécialisée.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée du déficit en LCHAD est d’environ 1/100 000.
De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposent le dépistage du déficit en LCHAD.
En savoir plus sur le déficit en LCHAD:
– Orphanet