Acidurie Isovalérique
La Maladie
L’acidurie isovalérique (AIV ou déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase) est une maladie génétique qui entraîne une accumulation d’acide isovalérique et de ses dérivés.
L’acidurie isovalérique est une maladie héréditaire du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
C’est un groupe de maladies rares comprenant plusieurs centaines de maladies. Ces maladies sont toujours d’origine génétique. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement des réactions chimiques qui se font dans les cellules.
L’acidurie isovalérique peut se présenter avec des degrés de gravité variables.
- La forme classique entraîne des complications néonatales avec des troubles digestifs, une somnolence, des convulsions et un coma qui peut mener au décès.
- Il y a des formes moins sévères qui se caractériseront par des épisodes de troubles digestifs suivis de troubles neurologiques (somnolence, coma), essentiellement lors des épisodes infectieux. La succession de ces épisodes peut entraîner des séquelles importantes. Les crises métaboliques sont provoquées par toutes les situations à risque (infection, jeûne…) ou par des apports alimentaires en protéines excessifs que l’organisme n’est pas capable d’utiliser à cause de la maladie.
Sans traitement, cette maladie entraîne des complications sévères et une mortalité importante. Cela justifie l’importance de son dépistage néonatal car plus le traitement est précoce, moins les conséquences de la maladie sont importantes.
Le Dépistage
A la naissance, les enfants atteints d’acidurie isovalérique ne présentent aucun symptôme. La maladie peut être détectée à la naissance à partir de du dosage des acylcarnitines sur une goutte de sang séchée.
Le dépistage de l’acidurie isovalérique
En France, le dépistage de l’acidurie isovalérique est proposé à tous les nouveau-nés depuis le 1er janvier 2023. Ce sont près de 750 000 enfants qui se font dépistés chaque année.
Le Traitement
Le traitement de l’acidurie isovalérique repose :
- sur l’administration de médicaments (carnitine, glycine) permettant d’éliminer l’acide isovalérique et ses dérivés
- associé à un régime contrôlé en protéine qui est complété par des substituts d’acides aminés (sans leucine) et des aliments sans protéine pour assurer les besoins nutritionnels des patients.
Ce traitement doit être instauré le plus tôt possible pour éviter les complications à long terme de la maladie.
Les décompensations surviennent lors de situations à risque (jeûne prolongé, infection intercurrente…) ou d’apports alimentaires excessifs en protéines. Un régime pour situation d’urgence (sans protéine mais avec beaucoup de calories) doit alors être mis en place rapidement afin d’empêcher l’apparition d’une décompensation, ou pour la traitée si les symptômes de décompensation sont déjà apparus.
Cette maladie nécessite un suivi avec une équipe médicale spécialisée.
Pour en savoir plus
En France, la fréquence estimée de l’acidurie isovalérique est d’environ 1/50 000 à 1/150 000 naissances.
De nombreux autres pays d’Europe et dans le monde proposent le dépistage de l’acidémie isovalérique.
En savoir plus sur l’acidurie isovalérique :
– Orphanet