Espace PRO - Dépistage

Avant de réaliser le dépistage néonatal, il est essentiel que les parents bénéficient d’une information sur le dépistage néonatal.

Cette information peut avoir été donnée durant la grossesse par les professionnels ayant accompagné les parents en amont de l’accouchement. Néanmoins, que cette information ait eu lieu ou non, les professionnels doivent informer de nouveau les parents au moins 24 heures avant la réalisation du prélèvement.

L’information se fait en remettant aux parents le dépliant du dépistage néonatal, et en l’accompagnant d’informations orales. Les informations orales données aux parents doivent s’adapter aux questions que ces derniers se posent. Ainsi, il est important d’informer les parents sur l’intérêt du dépistage néonatal, sans pour autant les affoler inutilement.

Le dépistage néonatal n’est pas obligatoire en France. Il doit être proposé à l’ensemble des parents de nouveau-nés.

Avant la réalisation du prélèvement, il est important pour le professionnel d’obtenir le consentement des parents. Pour la réalisation du dépistage néonatal, le consentement oral des parent suffit. Par ailleurs, il n’est pas possible de donner son consentement que pour certaines maladies.

Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est un dépistage en deux temps : le dosage d’un marqueur biochimique (la trypsine) et si ce dernier est élevé, la recherche de mutations du gène CF impliqué dans la mucoviscidose. Pour la réalisation de ce test génétique, les parents doivent donner un consentement écrit, stipulé au verso du buvard.

Il se peut que les parents refusent le dépistage néonatal. En cas de refus, un formulaire de refus doit être signé par les parents et renvoyé au Centre Régional de Dépistage Néonatal de votre Région.

Avant la réalisation du prélèvement, il est important de recueillir l’ensemble des informations demandées sur le buvard. Il est conseillé de remplir ces informations au lit de l’enfant afin d’éviter toute erreur d’identification. En effet, ces informations sont essentielles et permettront de recontacter la maternité et les parents au besoin.

Par ailleurs, le dépistage de la drépanocytose n’étant pas systématique en métropole, il est important de cocher “Oui” ou “Non” concernant le risque de drépanocytose.

Dans tous les cas, veillez à éviter tout contact avec la zone tampon afin d’éviter toute contamination.

Après obtention du consentement des parents, il est possible de réaliser le prélèvement du dépistage néonatal. Ce prélèvement peut se faire au talon ou à la main.

Il est important d’installer confortablement le nouveau-né, de le faire téter ou de lui proposer une solution d’eau sucrée afin de minimiser la douleur. Par ailleurs, il est important de rassurer les parents qui peuvent être inquiets pour leur enfant.

Les bonnes pratiques de prélèvement sont disponibles ici.

Une fois le prélèvement effectuée, il est nécessaire de laisser sécher le buvard sur une surface non absorbante et à température ambiante pendant deux heures. Enfin, soumettre le buvard à une source de chaleur (soleil, radiateur, lampe infrarouge) peut détériorer le prélèvement et rendre le buvard ininterprétable.

Dès que le prélèvement est sec, il peut être mis dans une enveloppe préimprimée au nom du CRDN. Ces enveloppes sont disponible au sein des maternités. En cas de besoin, les centres de dépistage peuvent en fournir. Ainsi, n’hésitez pas à les contacter au besoin.

Dans tous les cas, il est impératif de poster le prélèvement le jour de sa réalisation. Tout retard dans la transmission du prélèvement peut retarder le diagnostic, ce qui peut être préjudiciable au développement de l’enfant.